La herencia y su papel en la patología médica genética y sus tareas la herencia. Variabilidad, sus tipos e importancia biológica Importancia biológica de la variabilidad hereditaria

Variabilidad- Esta es una propiedad general de los sistemas vivos asociada con cambios en el fenotipo y genotipo que surgen bajo la influencia del ambiente externo o como resultado de cambios en el material hereditario. Distinguir entre variabilidad hereditaria y no hereditaria.

Variabilidad no hereditaria... No hereditario, o grupal (específico), o variabilidad de modificación- estos son cambios en el fenotipo bajo la influencia de las condiciones ambientales. La variabilidad de la modificación no afecta el genotipo de los individuos. El genotipo, aunque permanece inalterado, determina los límites dentro de los cuales el fenotipo puede cambiar. Estos límites, es decir Las oportunidades para la manifestación fenotípica de un rasgo se denominan reacción normal y heredado... La velocidad de reacción establece los límites dentro de los cuales puede cambiar un signo específico. Los diferentes signos tienen diferentes velocidades de reacción: anchas o estrechas. Entonces, por ejemplo, signos como el tipo de sangre, el color de los ojos no cambian. La forma del ojo de los mamíferos cambia ligeramente y tiene una velocidad de reacción reducida. La producción de leche de las vacas puede variar en un rango bastante amplio, dependiendo de las condiciones de la raza. Otros rasgos cuantitativos también pueden tener una amplia velocidad de reacción: crecimiento, tamaño de la hoja, número de granos en la mazorca, etc. Cuanto mayor sea la velocidad de reacción, más oportunidades tiene un individuo para adaptarse a las condiciones ambientales. Es por eso que hay más individuos con una severidad promedio de un rasgo que individuos con expresiones extremas. Esto está bien ilustrado por un ejemplo como el número de enanos y gigantes en los humanos. Hay pocos de ellos, mientras que hay miles de veces más personas con una altura en el rango de 160-180 cm.

Las manifestaciones fenotípicas de un rasgo están influenciadas por la interacción acumulativa de genes y condiciones ambientales. Los cambios de modificación no se heredan, pero no necesariamente tienen un carácter grupal y no siempre se manifiestan en todos los individuos de la especie en las mismas condiciones ambientales. Las modificaciones aseguran que el individuo se adapte a estas condiciones.

Variabilidad hereditaria(combinativo, mutacional, indefinido).

Variabilidad combinativa surge durante el proceso sexual como resultado de nuevas combinaciones de genes que surgen durante la fertilización, el cruce, la conjugación, es decir, durante procesos acompañados de recombinaciones (redistribución y nuevas combinaciones) de genes. Como resultado de la variabilidad combinativa, surgen organismos que se diferencian de sus padres en genotipos y fenotipos. Algunos cambios combinativos pueden ser perjudiciales para un individuo. Para una especie, sin embargo, los cambios combinativos son generalmente beneficiosos porque conducen a la diversidad genotípica y fenotípica. Esto contribuye a la supervivencia de las especies y su progreso evolutivo.

Variabilidad mutacional asociado con cambios en la secuencia de nucleótidos en moléculas de ADN, pérdida e inserción de grandes secciones en moléculas de ADN, cambios en el número de moléculas de ADN (cromosomas). Ellos mismos tales cambios se llaman mutaciones... Las mutaciones se heredan.

Entre las mutaciones se encuentran:

– gene- provocando cambios en la secuencia de nucleótidos del ADN de un gen en particular y, por tanto, en el i-ARN y la proteína codificada por este gen. Las mutaciones genéticas pueden ser dominantes o recesivas. Pueden conducir a la aparición de signos que apoyan o deprimen las funciones vitales del organismo;

– generativo las mutaciones afectan a las células germinales y se transmiten durante la reproducción sexual;

– somático las mutaciones no afectan a las células germinales y no se heredan en los animales, pero en las plantas se heredan durante la reproducción vegetativa;

– genómico las mutaciones (poliploidía y heteroploidía) están asociadas con un cambio en el número de cromosomas en el cariotipo de las células;

– cromosómico las mutaciones están asociadas con reordenamientos de la estructura de los cromosomas, un cambio en la posición de sus secciones como resultado de roturas, la pérdida de secciones individuales, etc.

Las mutaciones genéticas más comunes son aquellas que resultan en un cambio, pérdida o inserción de nucleótidos de ADN en un gen. Los genes mutantes transmiten otra información al sitio de síntesis de proteínas y esto, a su vez, conduce a la síntesis de otras proteínas y al surgimiento de nuevos rasgos. Las mutaciones pueden ocurrir bajo la influencia de radiación, radiación ultravioleta y varios agentes químicos. No todas las mutaciones son efectivas. Algunos de ellos se corrigen durante la reparación del ADN. Fenotípicamente, las mutaciones aparecen si no condujeron a la muerte del organismo. La mayoría de las mutaciones genéticas son de naturaleza recesiva. Las mutaciones manifestadas fenotípicamente, que proporcionaron a los individuos ventajas en la lucha por la existencia o, por el contrario, causaron su muerte bajo la presión de la selección natural, son de importancia evolutiva.

El proceso mutacional aumenta la diversidad genética de las poblaciones, lo que crea las condiciones previas para el proceso evolutivo.

La frecuencia de mutaciones se puede aumentar artificialmente, lo que se utiliza con fines científicos y prácticos.

En nuestro artículo, nos centraremos en la propiedad única de todos los organismos vivos, que proporcionó el surgimiento de una gran cantidad de especies de seres vivos. Esta es una variación hereditaria. ¿Qué es, cuáles son sus características y mecanismo de implementación? Ahora encontrará respuestas a estas y muchas otras preguntas.

¿Qué estudia la genética?

La ciencia relativamente joven de la genética en el siglo XIX reveló a la humanidad muchos secretos de su origen y desarrollo. Y el tema de su estudio son solo dos propiedades de los organismos vivos: la herencia y la variabilidad. Gracias al primero, se asegura la continuidad de generaciones y la transferencia exacta de información genética se lleva a cabo en toda una serie de generaciones. Pero la variabilidad proporciona la aparición de nuevas características.

El significado de variabilidad

¿Por qué el cuerpo necesita adquirir estos nuevos rasgos? La respuesta es bastante simple: ser adaptable. En la foto de abajo tienes representantes de varias razas de la misma especie biológica: Homo sapiens. Sus diferencias morfológicas en esta etapa, naturalmente, no tienen un significado adaptativo. Pero sus antepasados ​​lejanos, las nuevas características ayudaron a sobrevivir en condiciones difíciles. Entonces, los representantes de la raza mongoloide tienen una forma de ojo estrecho, ya que las tormentas de polvo a menudo se encuentran en las estepas. Y los negroides tienen la piel oscura como protección de los abrasadores rayos del sol.

Tipos de variabilidad

La variabilidad es propiedad de los organismos para adquirir nuevas características en el proceso de su desarrollo histórico e individual. Es de dos tipos. Ésta es modificación y variación hereditaria. Están unidos por una serie de características. Por ejemplo, inevitablemente se producen cambios en la estructura externa de los organismos. Pero en términos de la duración de la existencia de modificaciones y el grado de acción, son absolutamente diferentes.

Variabilidad de la modificación

Este tipo de variabilidad no es hereditaria. No se fija en el genotipo, no es permanente y surge bajo la influencia de cambios en las condiciones ambientales. El conocido experimento con el conejo puede servir como un ejemplo sorprendente de variabilidad de modificación. Se afeitó un pequeño trozo de lana gris. Y se aplicó hielo sobre la piel desnuda. Después de un tiempo, en este lugar creció lana blanca, que también fue afeitada. Pero en este caso no se aplicó hielo. Como resultado, el cabello oscuro volvió a crecer en esta área.

Variabilidad hereditaria

Este tipo de variabilidad es permanente, ya que afecta la estructura del genotipo a nivel de nucleótidos del ADN. Al mismo tiempo, se transmiten nuevos signos a las nuevas generaciones. La variabilidad hereditaria, a su vez, también es de dos tipos: combinativa y mutacional. El primero ocurre cuando aparece una nueva combinación de material genético. Su ejemplo más simple es la fusión de gametos durante la reproducción sexual. Como resultado, el cuerpo, al recibir la mitad de la información genética de los cuerpos masculino y femenino, adquiere nuevas características.

El segundo tipo es la variabilidad hereditaria mutacional. Consiste en la aparición de cambios bruscos no dirigidos en el genotipo bajo la influencia de varios factores. Pueden ser radiación ionizante y ultravioleta, alta temperatura, productos químicos que contienen nitrógeno y otros.

Dependiendo del nivel de la estructura del aparato genético en el que ocurren los cambios, se distinguen varios tipos de tales modificaciones hereditarias. Con genómico, cambia el número de cromosomas en el conjunto total. Esto conduce a cambios anatómicos y morfológicos en el cuerpo. Entonces, la aparición del tercer cromosoma en el par 21 causa la enfermedad de Down. Con las mutaciones cromosómicas, se produce un reordenamiento de esta estructura. Son mucho menos comunes que los genómicos. Las secciones de cromosomas pueden estar duplicadas o ausentes, retorcerse, cambiar su posición. Pero las mutaciones genéticas, que también se denominan mutaciones puntuales, alteran la secuencia de monómeros en la estructura de los ácidos nucleicos.

Independientemente del tipo de mutaciones, todas ellas, por regla general, no llevan signos beneficiosos para el cuerpo. Por tanto, una persona aprende a controlarlos de forma artificial. Entonces, en la cría, a menudo se usa poliploidía: un aumento múltiple en la cantidad de cromosomas en un conjunto. Como resultado, la planta se vuelve más poderosa y produce frutos grandes en grandes cantidades. No sorprenderás a nadie con los melocotones de higo y otros deliciosos híbridos de plantas. Pero son el resultado de una variabilidad hereditaria realizada artificialmente.

Variabilidad hereditaria en el proceso de evolución.

El desarrollo de la genética ayudó a dar un paso adelante significativo en el desarrollo de la enseñanza evolutiva. El hecho de que solo un par de cromosomas distinga a los humanos y los monos fue una prueba significativa de la teoría de Darwin. En plantas y animales en desarrollo histórico, es posible rastrear la herencia de rasgos progresivos que fueron transmitidos y fijados en el genotipo. Por ejemplo, las algas salieron a la tierra debido al hecho de que el genotipo tenía un signo arraigado de la presencia de tejidos mecánicos y conductores. Cada generación posterior dejó para sí solo los signos necesarios y útiles, que se ajustaron según las condiciones de vida y el medio ambiente. Así aparecieron las especies dominantes de plantas y animales, poseyendo las características estructurales más progresivas.

Entonces, la variabilidad hereditaria es la capacidad de los organismos para adquirir nuevos rasgos que se fijan en el genotipo. Estos cambios son duraderos, no desaparecen cuando las condiciones ambientales cambian y se heredan.

Variabilidad- Esta es una propiedad general de los sistemas vivos asociada con cambios en el fenotipo y genotipo que surgen bajo la influencia del ambiente externo o como resultado de cambios en el material hereditario. Distinguir entre variabilidad hereditaria y no hereditaria.

Variabilidad no hereditaria... No hereditario, o grupal (específico), o variabilidad de modificación- estos son cambios en el fenotipo bajo la influencia de las condiciones ambientales. La variabilidad de la modificación no afecta el genotipo de los individuos. El genotipo, aunque permanece inalterado, determina los límites dentro de los cuales el fenotipo puede cambiar. Estos límites, es decir Las oportunidades para la manifestación fenotípica de un rasgo se denominan reacción normal y heredado... La velocidad de reacción establece los límites dentro de los cuales puede cambiar un signo específico. Los diferentes signos tienen diferentes velocidades de reacción: anchas o estrechas. Entonces, por ejemplo, signos como el tipo de sangre, el color de los ojos no cambian. La forma del ojo de los mamíferos cambia ligeramente y tiene una velocidad de reacción reducida. La producción de leche de las vacas puede variar en un rango bastante amplio, dependiendo de las condiciones de la raza. Otros rasgos cuantitativos también pueden tener una amplia velocidad de reacción: crecimiento, tamaño de la hoja, número de granos en la mazorca, etc. Cuanto mayor sea la velocidad de reacción, más oportunidades tiene un individuo para adaptarse a las condiciones ambientales. Es por eso que hay más individuos con una severidad promedio de un rasgo que individuos con expresiones extremas. Esto está bien ilustrado por un ejemplo como el número de enanos y gigantes en los humanos. Hay pocos de ellos, mientras que hay miles de veces más personas con una altura en el rango de 160-180 cm.

Las manifestaciones fenotípicas de un rasgo están influenciadas por la interacción acumulativa de genes y condiciones ambientales. Los cambios de modificación no se heredan, pero no necesariamente tienen un carácter grupal y no siempre se manifiestan en todos los individuos de la especie en las mismas condiciones ambientales. Las modificaciones aseguran que el individuo se adapte a estas condiciones.

Variabilidad hereditaria(combinativo, mutacional, indefinido).

Variabilidad combinativa surge durante el proceso sexual como resultado de nuevas combinaciones de genes que surgen durante la fertilización, el cruce, la conjugación, es decir, durante procesos acompañados de recombinaciones (redistribución y nuevas combinaciones) de genes. Como resultado de la variabilidad combinativa, surgen organismos que se diferencian de sus padres en genotipos y fenotipos. Algunos cambios combinativos pueden ser perjudiciales para un individuo. Para una especie, sin embargo, los cambios combinativos son generalmente beneficiosos porque conducen a la diversidad genotípica y fenotípica. Esto contribuye a la supervivencia de las especies y su progreso evolutivo.

Variabilidad mutacional asociado con cambios en la secuencia de nucleótidos en moléculas de ADN, pérdida e inserción de grandes secciones en moléculas de ADN, cambios en el número de moléculas de ADN (cromosomas). Ellos mismos tales cambios se llaman mutaciones... Las mutaciones se heredan.

Entre las mutaciones se encuentran:

– gene- provocando cambios en la secuencia de nucleótidos del ADN de un gen en particular y, por tanto, en el i-ARN y la proteína codificada por este gen. Las mutaciones genéticas pueden ser dominantes o recesivas. Pueden conducir a la aparición de signos que apoyan o deprimen las funciones vitales del organismo;

– generativo las mutaciones afectan a las células germinales y se transmiten durante la reproducción sexual;

– somático las mutaciones no afectan a las células germinales y no se heredan en los animales, pero en las plantas se heredan durante la reproducción vegetativa;

– genómico las mutaciones (poliploidía y heteroploidía) están asociadas con un cambio en el número de cromosomas en el cariotipo de las células;

– cromosómico las mutaciones están asociadas con reordenamientos de la estructura de los cromosomas, un cambio en la posición de sus secciones como resultado de roturas, la pérdida de secciones individuales, etc.

Las mutaciones genéticas más comunes son aquellas que resultan en un cambio, pérdida o inserción de nucleótidos de ADN en un gen. Los genes mutantes transmiten otra información al sitio de síntesis de proteínas y esto, a su vez, conduce a la síntesis de otras proteínas y al surgimiento de nuevos rasgos. Las mutaciones pueden ocurrir bajo la influencia de radiación, radiación ultravioleta y varios agentes químicos. No todas las mutaciones son efectivas. Algunos de ellos se corrigen durante la reparación del ADN. Fenotípicamente, las mutaciones aparecen si no condujeron a la muerte del organismo. La mayoría de las mutaciones genéticas son de naturaleza recesiva. Las mutaciones manifestadas fenotípicamente, que proporcionaron a los individuos ventajas en la lucha por la existencia o, por el contrario, causaron su muerte bajo la presión de la selección natural, son de importancia evolutiva.

El proceso mutacional aumenta la diversidad genética de las poblaciones, lo que crea las condiciones previas para el proceso evolutivo.

La frecuencia de mutaciones se puede aumentar artificialmente, lo que se utiliza con fines científicos y prácticos.

El efecto nocivo de mutágenos, alcohol, drogas, nicotina en el aparato genético de la célula. Protección del medio ambiente contra la contaminación por mutágenos. Identificación de fuentes de mutágenos en el entorno (indirectamente) y valoración de las posibles consecuencias de su influencia en el propio cuerpo. Enfermedades humanas hereditarias, sus causas, prevención.

Términos y conceptos básicos evaluados en la prueba de examen: método bioquímico, método gemelo, hemofilia, heteroploidía, daltonismo, mutágenos, mutagénesis, poliploidía.

Mutágenos, mutagénesis

Mutágenos- Se trata de factores físicos o químicos, cuya influencia sobre el organismo puede provocar un cambio en sus características hereditarias. Estos factores incluyen rayos X y rayos gamma, radionúclidos, óxidos de metales pesados ​​y ciertos tipos de fertilizantes químicos. Algunas mutaciones pueden ser causadas por virus. Agentes como el alcohol, la nicotina y las drogas, que están muy extendidos en la sociedad moderna, también pueden provocar cambios genéticos en generaciones. La tasa y la frecuencia de las mutaciones dependen de la intensidad de la influencia de estos factores. Un aumento en la frecuencia de mutaciones conduce a un aumento en el número de individuos con anomalías genéticas congénitas. Las mutaciones que afectan a las células germinales se heredan. Sin embargo, las mutaciones en las células somáticas pueden provocar cáncer. Actualmente, se están realizando investigaciones para identificar mutágenos en el medio ambiente y se están desarrollando medidas efectivas para neutralizarlos. A pesar de que la frecuencia de mutaciones es relativamente baja, su acumulación en el acervo genético de la humanidad puede conducir a un fuerte aumento en la concentración de genes mutantes y su manifestación. Por eso es necesario conocer los factores mutagénicos y tomar medidas a nivel estatal para combatirlos.

Genética Médica- capítulo antropogenética estudiar las enfermedades hereditarias humanas, su origen, diagnóstico, tratamiento y prevención. El principal medio de recopilar información sobre un paciente es el asesoramiento genético médico. Se realiza en relación a personas que han tenido enfermedades hereditarias entre sus familiares. El objetivo es predecir la probabilidad de tener hijos con patologías o excluir la aparición de patologías.

Etapas de consultoría:

- identificación del portador del alelo patógeno;

- cálculo de la probabilidad de tener hijos enfermos;

- comunicación de los resultados de la investigación a futuros padres, familiares.

Enfermedades hereditarias transmitidas a la descendencia:

- gen ligado al cromosoma X - hemofilia, daltonismo;

- gen ligado al cromosoma Y - hipertricosis (crecimiento del pelo del pabellón auricular);

- gen autosómico: fenilcetonuria, diabetes mellitus, polidactilia, corea de Huntington, etc .;

- cromosómico, asociado con mutaciones de cromosomas, por ejemplo, síndrome del llanto de gato;

- genómico - poli y heteroploidía - cambio en el número de cromosomas en el cariotipo del organismo.

Poliploidía- aumento de dos o más veces en el número de conjuntos de cromosomas haploides en la célula. Surge como resultado de la no disyunción de cromosomas en la meiosis, duplicación de cromosomas sin división celular posterior, fusión de núcleos de células somáticas.

Heteroploidía (aneuploidía)- un cambio en el número de cromosomas característicos de una especie dada como resultado de su divergencia desigual en la meiosis. Se manifiesta en la aparición de un cromosoma extra ( trisomía en el cromosoma 21 conduce a la enfermedad de Down) o la ausencia de un cromosoma homólogo en el cariotipo ( monosomía). Por ejemplo, la ausencia del segundo cromosoma X en las mujeres provoca el síndrome de Turner, que se manifiesta en trastornos fisiológicos y mentales. A veces se produce polisomía: la aparición de varios cromosomas adicionales en el conjunto de cromosomas.

Métodos de genética humana. Genealógico - el método de recopilación de genealogías de diversas fuentes: historias, fotografías, pinturas. Se aclaran los rasgos de los antepasados ​​y se establecen los tipos de herencia de rasgos.

Tipos de herencia: a) autosómico dominante, b) autosómico recesivo, c) herencia ligada al sexo.

La persona para la que se compila el pedigrí se llama probando.

Mellizo... Un método para estudiar patrones genéticos en gemelos. Los gemelos pueden ser idénticos (monocigóticos, idénticos) y heterocigotos (dicigóticos, no idénticos).

Citogenético... Método de examen microscópico de cromosomas humanos. Le permite identificar mutaciones genéticas y cromosómicas.

Bioquímico... Según el análisis bioquímico, puede identificar un portador heterocigoto de la enfermedad, por ejemplo, un portador del gen de la fenilcetonuria puede identificarse mediante una concentración aumentada. fenilalanina en sangre.

Genética poblacional... Le permite componer las características genéticas de la población, evaluar el grado de concentración de varios alelos y la medida de su heterocigosidad. Para el análisis de grandes poblaciones se aplica la ley de Hardy-Weinberg.

La cría, sus tareas y significado práctico. Las enseñanzas de N.I. Vavilov sobre los centros de diversidad y origen de las plantas cultivadas. La ley de las series homólogas en variación hereditaria. Métodos para la cría de nuevas variedades de plantas, razas de animales, cepas de microorganismos. El valor de la genética para la cría. Bases biológicas del cultivo de plantas cultivadas y animales domésticos.

 3.2. Reproducción de organismos, su significado. Métodos de reproducción, similitudes y diferencias entre reproducción sexual y asexual. El uso de la reproducción sexual y asexual en la práctica humana. El papel de la meiosis y la fertilización para garantizar la constancia del número de cromosomas en generaciones. El uso de inseminación artificial en plantas y animales.

3.3. Ontogénesis y sus patrones inherentes. Especialización de células, formación de tejidos, órganos. Desarrollo embrionario y postembrionario de organismos. Ciclos de vida y alternancia de generaciones. Causas de los trastornos del desarrollo de los organismos.

 3.4. Genética, sus tareas. La herencia y la variabilidad son propiedades de los organismos. Conceptos genéticos básicos

 3.5. Regularidades de la herencia, sus fundamentos citológicos. Cruce mono y dihíbrido. Las leyes de la herencia establecidas por G. Mendel. Herencia vinculada de rasgos, alteración de la vinculación genética. Las leyes de T. Morgan. Teoría cromosómica de la herencia. Genética del sexo. Herencia de rasgos ligados al sexo. Genotipo como sistema integral. Desarrollo de conocimientos sobre el genotipo. El genoma humano. Interacción de genes. Resolviendo problemas genéticos. Elaboración de esquemas de cruce. Las leyes de G. Mendel y sus fundamentos citológicos

 3.6. Variabilidad de rasgos en organismos: modificación, mutacional, combinativa. Tipos de mutaciones y sus causas. La importancia de la variabilidad en la vida de los organismos y en la evolución. Tasa de reacción

 3.6.1. Variabilidad, sus tipos y significado biológico

 3.7. El efecto nocivo de mutágenos, alcohol, drogas, nicotina en el aparato genético de la célula. Protección del medio ambiente contra la contaminación por mutágenos. Identificación de fuentes de mutágenos en el entorno (indirectamente) y valoración de las posibles consecuencias de su influencia en el propio cuerpo. Enfermedades humanas hereditarias, sus causas, prevención.

 3.7.1. Mutágenos, mutagénesis

3.8. La cría, sus tareas y significado práctico. Las enseñanzas de N.I. Vavilov sobre los centros de diversidad y origen de las plantas cultivadas. La ley de las series homólogas en variación hereditaria. Métodos para la cría de nuevas variedades de plantas, razas de animales, cepas de microorganismos. El valor de la genética para la cría. Bases biológicas del cultivo de plantas cultivadas y animales domésticos.

3.8.1. Genética y mejoramiento

3.8.2. Métodos de trabajo I.V. Michurina

3.8.3. Centros de origen de plantas cultivadas

3.9. Biotecnología, ingeniería celular y genética, clonación. El papel de la teoría celular en la formación y desarrollo de la biotecnología. La importancia de la biotecnología para el desarrollo de la cría, la agricultura, la industria microbiológica, la preservación del acervo genético del planeta. Aspectos éticos del desarrollo de algunas investigaciones en biotecnología (clonación humana, cambios dirigidos en el genoma)

El término "genotipo" fue propuesto en 1909 por el genetista danés Wilhelm Johansen. También introdujo los términos: "gen", "alelo", "fenotipo", "línea", "línea limpia", "población".

Genotipo es un conjunto de genes de un organismo determinado. Una persona tiene alrededor de 100 mil genes.

El genotipo como sistema funcional único del organismo se ha desarrollado en el proceso de evolución. Un signo del genotipo sistémico es la interacción de genes.

Los genes alélicos (más precisamente, sus productos, proteínas) pueden interactuar entre sí:

• en la composición de los cromosomas: un ejemplo es el enlace completo e incompleto de genes;
• en un par de cromosomas homólogos - ejemplos son dominancia completa e incompleta, codominancia (expresión independiente de genes alélicos).

Los genes no alélicos interactúan de las siguientes formas:

1,19. Variabilidad, sus tipos y significado biológico

Variabilidad- Esta es una propiedad general de los sistemas vivos asociada con variaciones en el fenotipo y genotipo que surgen bajo la influencia del ambiente externo o como resultado de cambios en el material hereditario. Distinguir entre variabilidad hereditaria y no hereditaria.

La variabilidad hereditaria es combinativa, mutacional, indefinida.

La variabilidad combinacional surge como resultado de nuevas combinaciones de genes durante la reproducción sexual, cruzamiento y otros procesos acompañados de recombinaciones de genes. Como resultado de la variabilidad combinativa, surgen organismos que se diferencian de sus padres en genotipos y fenotipos.

La variabilidad mutacional está asociada con cambios en la secuencia de nucleótidos en moléculas de ADN, pérdida e inserción de grandes secciones en moléculas de ADN, cambios en el número de moléculas de ADN (cromosomas). Ellos mismos tales cambios se llaman mutaciones... Las mutaciones se heredan.

Las mutaciones están aisladas:

• genes que provocan cambios en un gen en particular. Las mutaciones genéticas pueden ser dominantes o recesivas. Pueden apoyar o, por el contrario, inhibir la actividad vital del organismo;
• generativo, que afecta a las células reproductoras y se transmite durante la reproducción sexual;
• somático, no afecta a las células germinales. No se heredan en los animales, pero en las plantas se heredan durante la reproducción vegetativa;
• genómico (poliploidía y heteroploidía), asociado con un cambio en el número de cromosomas en el cariotipo de las células;
• cromosómico, asociado con reordenamientos de la estructura de los cromosomas, un cambio en la posición de sus secciones, que surgió como resultado de roturas, la pérdida de secciones individuales, etc.

Las mutaciones genéticas más comunes son aquellas que resultan en un cambio, pérdida o inserción de nucleótidos de ADN en un gen. Los genes mutantes transmiten otra información al sitio de síntesis de proteínas, y esto, a su vez, conduce a la síntesis de otras proteínas y la aparición de nuevos signos. Las mutaciones pueden surgir bajo la influencia de radiación, radiación ultravioleta y diversos agentes químicos. No todas las mutaciones son efectivas. Algunos de ellos se corrigen durante la reparación del ADN. Fenotípicamente, las mutaciones aparecen si no condujeron a la muerte del organismo. La mayoría de las mutaciones genéticas son de naturaleza recesiva. Las mutaciones manifestadas fenotípicamente son de importancia evolutiva, ya sea proporcionando a los individuos ventajas en la lucha por la existencia o, a la inversa, implicando su muerte bajo la presión de la selección natural.

El proceso mutacional aumenta la diversidad genética de las poblaciones, lo que crea las condiciones previas para el proceso evolutivo.

La frecuencia de mutaciones se puede aumentar artificialmente, lo que se utiliza con fines científicos y prácticos.

Variabilidad no hereditaria

La variabilidad no hereditaria, de grupo (específica) o de modificación es un cambio en el fenotipo bajo la influencia de las condiciones ambientales. La variabilidad de la modificación no afecta el genotipo de los individuos. La medida en que puede cambiar el fenotipo está determinada por el genotipo. Estos límites se denominan velocidad de reacción. La velocidad de reacción establece los límites dentro de los cuales puede cambiar un signo específico. Los diferentes signos tienen diferentes velocidades de reacción: anchas o estrechas. Por ejemplo, la variabilidad del ojo de los mamíferos es pequeña y tiene una velocidad de reacción estrecha. La producción de leche de las vacas puede variar en un rango bastante amplio, dependiendo de las condiciones de la raza.

Las manifestaciones fenotípicas de un rasgo están influenciadas por la interacción acumulativa de genes y condiciones ambientales. El grado de manifestación de un rasgo se llama expresividad. La frecuencia de manifestación de un rasgo (%) en una población donde todos sus individuos portan este gen se llama penetrancia. Los genes pueden manifestarse con diversos grados de expresividad y penetrancia. Por ejemplo, un gen de la calvicie puede manifestarse con una penetrancia del 100% o 50%, dependiendo de las condiciones ambientales específicas, el número y la interacción de genes responsables del desarrollo del rasgo.

Los cambios de modificación no se heredan en la mayoría de los casos, pero no necesariamente tienen un carácter grupal y no siempre se manifiestan en todos los individuos de la especie en las mismas condiciones ambientales. Las modificaciones aseguran que el individuo se adapte a estas condiciones.

Variabilidad no hereditaria (fenotípica) - Este es un tipo de variabilidad, que refleja cambios en el fenotipo bajo la influencia de condiciones ambientales que no afectan al genotipo. El grado de su gravedad puede ser determinado por el genotipo. Las diferencias fenotípicas en individuos genéticamente idénticos que surgen de la influencia de factores ambientales se denominan modificaciones ... Distinguir entre modificaciones de edad, estacionales y ecológicas. Se reducen a un cambio en la gravedad de un rasgo. La violación de la estructura del genotipo no ocurre con ellos.

Modificaciones de edad (ontogenéticas) se expresan en forma de un cambio constante de caracteres en el proceso de desarrollo de un individuo. En los humanos, en el proceso de desarrollo, se observan modificaciones de las características morfofisiológicas y mentales. Por ejemplo, un niño no podrá desarrollarse correctamente, tanto física como intelectualmente, si en la primera infancia no se verá influenciado por factores externos y sociales normales. La larga estancia de un niño en un entorno socialmente desfavorecido puede provocar un defecto irreversible en su intelecto.

La variabilidad ontogenética, como la ontogenia misma, está determinada por el genotipo, donde se codifica el programa de desarrollo del individuo. Sin embargo, las características de la formación del fenotipo en la ontogénesis se deben a la interacción del genotipo y el medio ambiente. Bajo la influencia de factores externos inusuales, pueden ocurrir desviaciones en la formación de un fenotipo normal.

Modificaciones estacionales los individuos o poblaciones enteras se manifiestan en forma de un cambio de rasgos determinado genéticamente (por ejemplo, un cambio en el color del pelaje, la aparición de bocanadas en los animales), que se produce como resultado de cambios estacionales en las condiciones climáticas. Por ejemplo, a altas temperaturas, un conejo desarrolla un color de bata blanca, y a bajas temperaturas, uno oscuro. En los gatos siameses, dependiendo de la estación del año, el color leonado del pelaje cambia a leonado oscuro e incluso marrón.

Modificaciones ambientales son cambios adaptativos en el fenotipo en respuesta a cambios en las condiciones ambientales. Las modificaciones ambientales se manifiestan fenotípicamente en un cambio en la gravedad de un rasgo. Pueden surgir en las primeras etapas del desarrollo y persistir a lo largo de la vida de un individuo. Los ejemplos incluyen muestras de plantas grandes y pequeñas cultivadas en suelos que contienen diferentes cantidades de nutrientes; individuos de tamaño insuficiente y débilmente viables en animales que se desarrollan en malas condiciones y no reciben suficientes nutrientes necesarios para la vida; el número de pétalos en las flores de la hepática, el álamo, el ranúnculo, el número de flores en la inflorescencia de las plantas, etc.

Las modificaciones ambientales afectan los signos cuantitativos (el número de pétalos de una flor, la descendencia de los animales, el peso de los animales) y los cualitativos (el color de la piel en los seres humanos bajo la influencia de los rayos ultravioleta).

Las modificaciones ambientales son reversibles y con un cambio de generaciones, siempre que el ambiente externo cambie, es posible que no aparezcan. Por ejemplo, la descendencia de plantas de bajo crecimiento en suelos bien fertilizados tendrá una altura normal; una persona con las piernas torcidas debido al raquitismo tiene una descendencia completamente normal. Si, en varias generaciones, las condiciones no cambian, se conserva el grado de expresión del rasgo en la descendencia, entonces se considera un rasgo hereditario persistente (modificaciones a largo plazo). Cuando las condiciones de desarrollo cambian, las modificaciones a largo plazo no se heredan. Se asumió que de animales bien entrenados, la descendencia se obtiene con mejores datos de "actuación" que de animales no entrenados. De hecho, la descendencia de animales entrenados es más fácil de educar, pero esto se explica por el hecho de que hereda no las habilidades adquiridas por los individuos parentales, sino la capacidad de entrenar, debido al tipo heredado de actividad nerviosa.

La mayoría de las veces se usan modificaciones adecuado personaje, es decir la gravedad del rasgo es directamente proporcional al tipo y duración de la acción de uno u otro factor. Por tanto, la mejora del mantenimiento del ganado contribuye a un aumento del peso vivo de los animales, la fertilidad, la producción de leche y el contenido de grasa de la leche. Las modificaciones están desgastadas adaptativo, adaptativo personaje. Esto significa que, en respuesta a las condiciones ambientales cambiantes, el individuo exhibe tales cambios fenotípicos que contribuyen a su supervivencia. Un ejemplo es el contenido de eritrocitos y hemoglobina en individuos que se encuentran muy por encima del nivel del mar. Pero, no son las modificaciones en sí mismas las que son adaptativas, sino la capacidad del organismo para cambiar dependiendo de las condiciones ambientales.

Una de las principales propiedades de las modificaciones es su personaje de masas. Se debe al hecho de que el mismo factor provoca aproximadamente el mismo cambio en individuos que son genotípicamente similares.

La variabilidad de la modificación es causada por factores externos, pero su límite y el grado de expresión de un rasgo están controlados por el genotipo. Por ejemplo, los gemelos idénticos son fenotípicamente similares e incluso reaccionan de la misma manera a diferentes afecciones (por ejemplo, la mayoría de las veces sufren las mismas enfermedades). Pero el medio ambiente afecta significativamente la formación de signos. Por ejemplo, en gemelos idénticos, las pecas aparecen en diversos grados en diferentes climas. En los animales, un fuerte deterioro de la dieta puede provocar la pérdida de peso en algunos y la muerte de otros. En una persona, con una dieta igualmente mejorada, el hiperesténico aumentará drásticamente en el peso corporal, en menor medida: el normosténico, mientras que la masa del asténico puede no cambiar en absoluto. Esto indica que el genotipo controla no solo la capacidad del organismo para cambiar, sino también sus límites. El límite de modificación se llama reacción normal ... Es la norma de reacción, y no las modificaciones en sí mismas, lo que se hereda, es decir la capacidad de desarrollar un rasgo particular se hereda. La velocidad de reacción es una característica cuantitativa y cualitativa específica del genotipo, es decir una cierta combinación de genes en el genotipo y la naturaleza de su interacción. Las combinaciones e interacciones de genes incluyen:

determinación poligénica de rasgos, cuando una parte de los poligénicos que controlan el desarrollo de un rasgo cuantitativo, dependiendo de las condiciones, puede pasar del estado de heterocromatina al estado de eucromatina y viceversa (el límite de modificación en este caso está determinado por el número de polygenes en el genotipo);

cambio en el dominio en heterocigotos cuando cambian las condiciones externas;

diferentes tipos de interacción de genes no alélicos;

expresividad de la mutación.

Distinguir los signos con ancho(peso, rendimiento, etc.), estrecho(por ejemplo, el porcentaje de grasa en la leche, el número de pollitos en las aves, el contenido de proteínas en la sangre en los seres humanos) y velocidad de reacción inequívoca(la mayoría de las características cualitativas: color de animales, color de cabello y ojos en humanos, etc.).

A veces, los individuos de una especie en particular están influenciados por factores tan dañinos que no encontraron en el proceso de evolución, y su toxicidad es tan grande que excluye la posibilidad de modificación de la variabilidad del organismo, determinada por la velocidad de reacción. Dichos agentes pueden ser letales o su acción se limita a inducir deformidades del desarrollo. Las deformidades o anomalías del desarrollo se denominan morfosis. Morofosis - se trata de diversas alteraciones en los procesos morfogenéticos durante el período de morfogénesis, que conducen a un cambio brusco en las características y propiedades morfológicas, bioquímicas y fisiológicas del organismo. Ejemplos de morfosis son defectos en el desarrollo de alas y extremidades en insectos, deformidades en conchas en moluscos y deformidades en la estructura física de mamíferos. Un ejemplo de morfosis en humanos es el nacimiento de niños sin extremidades, con obstrucción intestinal, un tumor del labio superior, que tomó el carácter de casi una epidemia en 1961 en Alemania y algunos países de Europa Occidental y América. La razón de las deformidades fue que las madres tomaron talidomida como sedante durante los primeros tres meses de embarazo. Se conocen varias otras sustancias (teratógenos o morfógenos) que causan deformidades del desarrollo en los seres humanos. Estos incluyen quinina, el alucinógeno LSD, drogas, alcohol. Las morfosis son nuevas, sin base histórica, las reacciones del cuerpo a factores ambientales dañinos inusuales. Fenotípicamente, difieren marcadamente de las modificaciones: si modificación- este es un cambio en la gravedad del rasgo, entonces morfosis- este es un signo que ha cambiado drásticamente, a menudo cualitativamente nuevo.

Las morfosis ocurren cuando agentes nocivos (morfógenos) actúan sobre los procesos tempranos del desarrollo embrionario. La embriogénesis se subdivide en varias etapas durante las cuales tiene lugar la diferenciación y el crecimiento de ciertos órganos y tejidos. El desarrollo de un rasgo comienza con un período corto, llamado "crítico". Durante este período, el cuerpo se distingue por una alta sensibilidad y una disminución en las capacidades reparadoras (restauradoras). En el caso de exposición a morfógenos durante periodos críticos, la ruta habitual de desarrollo del rudimento cambia, ya que en este caso se produce una represión inducida de los genes responsables de su formación. El desarrollo de tal o cual órgano, por así decirlo, salta de un camino a otro. Esto conduce a desviaciones del desarrollo normal del fenotipo y a la formación de deformidades. Los trastornos de la embriogénesis son a veces de naturaleza específica, ya que su expresión fenotípica depende del estadio de desarrollo del organismo en el momento de la exposición. Una amplia variedad de agentes tóxicos pueden causar anomalías iguales o similares si el cuerpo está expuesto a un período de desarrollo estrictamente definido, cuando aumenta la sensibilidad de los tejidos y órganos correspondientes. Algunos morfógenos (químicos), debido a sus características estructurales, pueden causar morfosis específicas como resultado de una exposición selectiva en un período particular de desarrollo.

Las morfosis no son de carácter adaptativo, ya que la respuesta del organismo a los factores que las indican suele ser inadecuada. La frecuencia de morfosis inducida y la sensibilidad de los organismos a los agentes nocivos-morfógenos está controlada por el genotipo y es diferente en diferentes individuos de la misma especie.

Las morfosis son a menudo fenotípicamente similares a las mutaciones y en tales casos se denominan fenocopias. Los mecanismos de aparición de mutaciones y fenocopia son diferentes: una mutación es consecuencia de un cambio en la estructura de un gen y una fenocopia es el resultado de una violación de la realización de información hereditaria. La fenocopia también puede ocurrir debido a la supresión de la función de ciertos genes. A diferencia de las mutaciones, no se heredan.