Herencia vinculada. Teoría cromosómica de la herencia. Patrones de herencia Genes ubicados en los mismos loci de cromosomas homólogos

Tipo de lección: conjunto.

Tipo de lección: explicativo-ilustrado con elementos de la presentación de un problema.

El propósito de la lección: Desarrollar en los estudiantes el concepto de género.

Tareas:

1. Muestre que el rasgo sexual se hereda de la misma manera que cualquier otro rasgo.

2. Indicar la base material del rasgo sexual expresado en forma de cromosomas sexuales (teoría cromosómica de la determinación del sexo).

3. Desarrollar y consolidar las destrezas y habilidades de trabajar con literatura educativa, resolviendo problemas genéticos.

Equipo: Cuadros: “Fecundación”, “Denotaciones adoptadas en la elaboración de pedigríes”, “Pedigrí del género Victoria”, “Dominancia completa”, “Herencia ligada al sexo”; tarjetas magnéticas-términos; juego de pizarra magnética “Determinación cromosómica del sexo”.

durante las clases

Etapa I de la lección: preparación para el estudio de material nuevo, prueba y actualización de conocimientos.

dictado biológico.

El docente en la pizarra magnética expone alternativamente las tarjetas de términos, los alumnos responden oralmente de frente:

1. Alelo, genes alélicos.
2. gametos.
3. Cigoto.
4. Homocigoto.
5. heterocigoto.
6. Genotipo.
7. fenotipo.
8. genoma
9. cromosomas.
10. genes ligados.
11. Analizando la cruz.

Pruebas. Realizado con preguntas preimpresas para cada estudiante (puede usar una o más opciones).

1. ¿Qué es un gen?

1. molécula de ADN.
2. Una sección de una molécula de ADN que transporta información sobre la estructura primaria de una sola proteína.
3. Una sección de ADN que consta de tres nucleótidos que codifican un aminoácido.

2. ¿Qué es un fenotipo?

1. La totalidad de los genes de un organismo.
2. Conjunto de características externas de un organismo.
3. Un conjunto de signos externos e internos de un organismo.

3. ¿Qué genes se denominan ligados?

1. Muestran su acción en el estado homo y heterocigoto.
2. Localizado en un cromosoma.

4. El cruce de cromosomas es:

1. Los cromosomas se rompen en 2-3 partes.
2. Espiralización de los cromosomas.
3. Intercambio de regiones entre dos cromosomas homólogos.

5. Por primera vez, los patrones de herencia vinculada fueron establecidos por:

1. G. Mendel.
2. T. Morgan.
3. R. Pennet.
4. F. Redi.

6. ¿Qué genes se llaman alélicos?

1. Localizado en el primer cromosoma.
2. Mostrando su acción solo en el estado homocigoto.
3. Genes emparejados ubicados en los mismos loci de cromosomas homólogos y que determinan el desarrollo alternativo del mismo rasgo.

7. El genotipo es:

1. El conjunto de genes en el primer cromosoma.
2. El conjunto de genes del primer organismo.
3. El conjunto de genes que se encuentran en un gameto.

8. Gameto es:

1. Célula sexual masculina o femenina.
2. óvulo fecundado.
3. célula somatica.

9. Heterocigoto es:

1. Un individuo que da una desvinculación en la descendencia.
2. Individuo que no produce escisión en la descendencia.
3. óvulo fecundado.

10. En los visones, el color marrón domina sobre el platino ( dominio completo). Para averiguar el genotipo de un macho marrón en una granja de pieles, se cruzó con una hembra platino. ¿Cómo se llama este cruce?

1. analizando
2. Dihíbrido.
3. Polihíbrido.

Etapa II de la lección: aprender material nuevo

Maestro: descubrimos que las unidades materiales (portadores) de la herencia son genes ubicados en los cromosomas, que se transmiten como parte de los gametos de padres a hijos. ¿Y cómo ocurre la herencia de las características sexuales, cuáles son los fundamentos materiales de estas características, cuál es la proporción de sexos en la naturaleza y cuáles son los patrones de herencia de las características ligadas al sexo? Estas son las tareas de la lección de hoy, cuyo tema es: "Genética de género". (escribe en la pizarra, estudiantes - en cuadernos), los principales temas en consideración están pregrabados en la pizarra).

1. Proporción de sexos en la naturaleza.

El maestro señala que la mayoría de los organismos separados tienen una proporción de sexos de 1:1. Luego le pregunta a la clase pregunta problema: ¿Cómo se puede explicar esta proporción? Por regla general, a los estudiantes les resulta difícil responder. Próximo pregunta capciosa: ¿Qué cruce resultará en una división 1:1?(Respuesta: al analizar cruces, si el organismo analizado es heterocigoto). Además, los estudiantes sugieren que la proporción de sexos de 1: 1 puede ser si un sexo es "homocigoto" y el otro es "heterocigoto" para el gen que determina el género. Esta conjetura fue expresada por G. Mendel. Posteriormente, fue confirmado por los experimentos genéticos de C. Correns en 1907 con la planta de trampolín (Bryonia), L. Loncaster en 1906 con la polilla de la grosella espinosa (Abraxas grossularia).

Sin embargo, los estudios citológicos proporcionaron pruebas decisivas de homocigosidad y heterocigosidad de los sexos.

2. Definición cromosómica género.

1. Sexo homogamético y heterogamético.

El profesor ofrece a los estudiantes para resolver una tarea: En las competiciones deportivas, hay un problema delicado, algunos representantes del sexo fuerte intentan competir... con mujeres. Un hombre está tratando de ganar contra el sexo débil ... ¡disfrazado de mujer! Ganar no es en una disputa de iguales, sino entre los que son obviamente inferiores a él. Resulta que tal engaño es posible. Hay formas de engañar a los jueces. ¿Cómo prevenir la aparición de hombres en las competiciones femeninas?

Sugiera un método para determinar el género que excluya cualquier error. Después de todo, como sabes, las apariencias a menudo engañan.

Las respuestas de los estudiantes son posibles: los genes y los cromosomas son responsables de cualquier signo, por lo tanto, se puede realizar un análisis de ADN, se pueden examinar los cromosomas.

El profesor recuerda que el análisis de ADN es una operación bastante larga y costosa, por lo que es más fácil examinar los cromosomas que, con el procesamiento adecuado, son visibles al microscopio.

A continuación, el maestro invita a los estudiantes a considerar la Fig. 74 y la Fig. 75 (párrafo 3. 15., Libro de texto Biología 10 - 11 nivel básico, VI Sivoglazov, etc.), puede usar las tablas de demostración "Determinación del sexo cromosómico", " Organismos con conjuntos de cromosomas”) y responda la pregunta: ¿cuál es la diferencia entre los conjuntos de cromosomas de los cigotos femeninos y masculinos? (respuesta: el juego de cromosomas de los cigotos masculinos y femeninos difiere en un par de cromosomas. En humanos, el 23; y en Drosophila, el 4).

Próxima pregunta: ¿Qué determina las características morfológicas, fisiológicas, psicológicas del comportamiento de hombres y mujeres?(respuesta: la presencia del par de cromosomas 23, que contiene genes que determinan el género).

El maestro aclara que tales cromosomas se llaman cromosomas sexuales, y el resto son autosomas no sexuales:

conjunto cromosómico

• autosomas (no sexuales)
• sexual (determinar el género)

Los cromosomas sexuales de las mujeres son los mismos, se llaman cromosomas X, los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se ve muy diferente al cromosoma X. Es imposible confundir XX con XY en el cariotipo de una persona (y de cualquier otro organismo). Esto es lo que se usa cuando se realiza el control sexual en la víspera de las principales competiciones internacionales. Este procedimiento se viene realizando desde 1968. DESDE en el interior las mejillas del atleta se raspan del epitelio, luego se pintan con una composición especial y se examinan bajo un microscopio. Fruto de este estudio, 16 personas han sido retiradas de las competiciones en nuestro país en tan solo 20 años.

Volvamos a la cuestión de la proporción de sexos.

Asignación a la clase: intente por su cuenta, utilizando el esquema de cruzamiento (usando el ejemplo de Drosophila - Fig. 74 o man - Fig. 77), para analizar el comportamiento de los cromosomas sexuales durante la meiosis y la fertilización y responda las preguntas:

1. ¿Qué determina el sexo del cuerpo?
2. ¿Qué sexo se considera homogamético? heterogamético?
3. ¿De quién son los gametos, padre o madre, decisivos para determinar el sexo?
4. ¿En qué momento se determina?

Después de completar la tarea, se invita al primer estudiante en la pizarra a responder las preguntas propuestas utilizando la tabla de demostración "Fecundación", mientras que el otro estudiante explica el razonamiento utilizando el manual dinámico "Mecanismo cromosómico para la determinación del sexo".

La discusión de la tarea y el resumen se acompañan de un diagrama explicativo en la pizarra.

1. El signo del sexo obedece a las mismas leyes que cualquier otro. Está determinada genéticamente por los cromosomas sexuales.
2. A la hora de determinar el sexo de una persona, los gametos de un hombre son decisivos, ya que los óvulos de una mujer son todos iguales.
3. sexo homogamético- sexo, que forma solo 1 tipo de gametos durante la meiosis. sexo heterogamético- el sexo que forma durante la meiosis 2 tipos de gametos.
4. El sexo se determina en el momento de la fecundación y depende de qué gametos se encontrarán (X y X o X e Y).

Luego, el maestro le hace una pregunta a la clase: ¿Son las hembras siempre homogaméticas y los machos siempre heterogaméticos? Por regla general, debido a la falta de conocimiento, a los estudiantes les resulta difícil responder. Luego, el maestro se ofrece a buscar la respuesta en el libro de texto (págs. 160 - 161).

Respuesta: digamety (heterogamety) es característico no solo para el sexo masculino, por ejemplo, en pájaros, mariposas, hembra ZW y macho ZZ). El profesor explica que antes el cromosoma X se denotaba por Z y el Y por W, ahora se ha abandonado ese simbolismo.

2. Conjuntos cromosómicos.

Los citólogos en el estudio de la meiosis de varios animales llegaron a la conclusión de que cada tipo de organismo se caracteriza por un determinado tipo de conjunto de cromosomas. Hay varios tipos que llevan el nombre de aquellos animales en los que se descubrió por primera vez el tipo XY, llamado Lygaeus (chinche de la hierba) se define en mamíferos (incluidos los humanos), peces, insectos dípteros y plantas dioicas, por lo que este tipo de conjuntos de cromosomas comenzó a llamarse Drosophila , ya que se caracterizan por un sexo heterogamético en el macho y homogamético en la hembra.

El tipo de conjunto de cromosomas XY, cuando el sexo femenino es heterogamético, y el sexo masculino, por el contrario, es homogamético, que se encuentra en mariposas y pájaros, se denominó Abraxas (mariposa polilla de la grosella espinosa).

Existe otro mecanismo para determinar el sexo: XO (conjunto de cromosomas protento bug - tipo Protentor).

Tarea a corregir.

Completa la tabla 1.

Tabla 1. Tipos de proporción de cromosomas sexuales en animales..

organismos	Cigotos		gametos		El sexo es heterogamético.	El sexo es homogamético	Tipo de juego de cromosomas
	hembras	machos	ovocitos	espermatozoide
Dípteros, mamíferos (incluidos los humanos), peces.	XX	XY	X y X	X y Y			Drosófila (Drosófila)
mariposas, pájaros	XY	XX	X y Y	X y X			Abraxas (mariposa)
Ortópteros, escarabajos, chinches, arañas, ciempiés, nematodos.	XX	XO	X y X	X y O			Protentor.

El tipo de conjunto de cromosomas, y por lo tanto el sexo, se determina en el momento de la fecundación y depende de qué gametos se fusionarán (en los saltamontes):

pregunta problema: ¿Crees que en todos los animales el sexo del futuro individuo se determina en el momento de la fecundación? Normalmente los estudiantes contestan que lo tienen todo, o les cuesta contestar por falta de conocimientos.

3. Tipos de determinación del sexo.

Explicación del profesor (mientras rellena la tabla 2 en la pizarra). En humanos, peces, aves y mamíferos, la determinación del sexo ocurre en el momento de la fertilización. Este es el más común singámico tipo de determinación del sexo.

Pero hay otros tipos de determinación del sexo que ocurren en diferentes fases del ciclo de reproducción y desarrollo. Entonces, en algunas especies de pulgones, rotíferos, annulus, se lleva a cabo antes de la fertilización. programáticamente.

Y en el gusano marino bonnelia, el sexo está determinado y desarrollado. epígamo- después de la fecundación en el proceso de ontogénesis. El profesor recomienda que se familiarice con la información del libro de texto (§ 3. 15. p. 161).

Tabla 2. Tipos de determinación de género
(de la lección "Por qué no hay gatos tricolores", revista Biology at School - 2005 No. 4.)

Pero cualquiera que sea el mecanismo para determinar el sexo, ciertos rasgos se heredan junto con los cromosomas sexuales.

Patrones de herencia ligados al sexo (explicación del profesor).

1. Rasgos ligados a los cromosomas sexuales.

La herencia de rasgos controlados por genes ubicados en los cromosomas sexuales se denomina herencia ligada al sexo(Los estudiantes escriben en cuadernos.).

En humanos, se han identificado los 23 grupos de enlace teóricamente posibles. Cada uno de ellos contiene varios cientos de genes. Más de 100 genes se ubican en el grupo 23, es decir, en los cromosomas sexuales. Los genes de los 22 grupos autosómicos son heredados tanto por hombres como por mujeres, independientemente del género. Los rasgos controlados por los genes de los cromosomas sexuales dependen del sexo. ¿Qué características contienen los cromosomas X e Y?(trabajo independiente de los estudiantes en (párrafo 3. 15. p. 162, seguido de una discusión usando la tabla de demostración No. 3).

Tabla 3 Herencia ligada al sexo.

con cromosoma X

con cromosoma Y

1. La gran mayoría de los genes del grupo de ligamiento 23 están ubicados en el cromosoma X (es decir, el cromosoma Y está casi "vacío"), la mayoría de ellos son patológicos. Todos son recesivos.

2. Los genes ubicados en los cromosomas X se heredan tanto a través de la línea masculina (la madre pasa el cromosoma X al hijo y el padre pasa el Y) como a través de la línea femenina:

3. Los genes que están en el cromosoma Y se transmiten solo a través de la línea masculina y siempre están en hemicigótico(es decir, no tienen pareja, ya que no pueden estar en el cromosoma X).

Entonces, ¿cómo se pueden explicar los siguientes hechos?

• incoagulabilidad de la sangre? (Hemofilia)
• ¿daltonismo? (daltónico)

Por regla general, sólo los hombres padecen estas enfermedades ligadas al cromosoma X. El primer caso de hemofilia en mujeres se describió en 1951, y alrededor del 4% de la población masculina padece daltonismo, pero menos del 1% de la población femenina.

Esta problema el docente propone resolver sobre el ejemplo de estas dos enfermedades, anotando y considerando patrones de mestizaje específicos.

2. Herencia de la hemofilia (reporte del estudiante).

La hemofilia es una enfermedad en la que se altera la coagulación de la sangre, de modo que incluso un pequeño corte o rasguño provoca un sangrado profuso.

Es causada por mutaciones en diferentes genes que controlan diferentes factores del sistema de coagulación de la sangre. Solo hay 12 de estos factores, en particular, incluyen proteínas fibrinógeno, fibrina, protrombina, trombina, iones Ca 2+, etc.

Diferentes mutaciones conducen al mismo resultado: la manifestación fenotípica de la hemofilia.

Por lo tanto, hay varios tipos de esta enfermedad. La más común es la hemofilia A, causada por una mutación recesiva del gen que controla la síntesis de la globulina antihemófila-VIII, un factor de coagulación. En este caso, existe una deficiencia de esta proteína, lo que provoca la enfermedad.

Dado que el gen es recesivo, la enfermedad ocurre muy raramente y, por regla general, en los hombres. Se cree que las niñas hemofílicas (y en ellas la enfermedad se manifestará solo en el estado homocigoto X h X h) mueren incluso en el estado embrionario.

Esta terrible enfermedad afectó también a la familia de este último. emperador ruso Nicolás II. El padre de Nicolás, el zar Alejandro III, se opuso al matrimonio de su hijo con Alix-Victoria-Helena-Brigid-Beatrice, princesa de Hesse y el Rin.

(según otras fuentes, la princesa de Hesse-Darmstadt). Una de las razones era que el trono en el estado ruso se heredaba por línea masculina, y se sabía que los hombres de la familia de la princesa rara vez vivían hasta una edad avanzada. Ya en su lecho de muerte, Alejandro III bendijo el matrimonio de Nicolás y Alicia, quien, después de ser bautizada en la ortodoxia, tomó el nombre de Alexandra Feodorovna.

Los temores de Alejandro III no fueron en vano. Un año después del matrimonio, en noviembre de 1895, la zarina dio a luz a su primera hija, Olga. Luego nacieron 3 niñas más seguidas: Tatyana - 1897, Maria - 1899, Anastasia - 1901. Finalmente, el 30 de julio (12 de agosto) de 1904, nació el tan esperado heredero, Tsarevich Alexei, de un matrimonio amistoso.

Pero después del nacimiento, resultó que el niño estaba enfermo de una terrible enfermedad incurable: la hemofilia. se convirtió en una tragedia familia real. Por lo general, con tal enfermedad rara vez sobreviven hasta la edad adulta.

La enfermedad del heredero al trono fue declarada secreto de estado, que solo conocían los miembros de la familia y los sirvientes más cercanos.

Alexandra Fedorovna con pena entró por completo en la religión. Alexei estuvo bajo un estricto control desde la infancia, en gran medida estaba limitado. Pero, a pesar de todo, el príncipe creció como un niño amable, dulce e inteligente.

Así es como el Arcipreste del Ejército y la Armada de Rusia, el P. Georgy Shavelsky: “Gracias a la extraordinaria sencillez y cordialidad de su discurso, Alexei Nikolaevich atrajo todos los corazones tanto con su belleza externa como espiritual; su mirada clara y abierta, su decisión en todo, su agradable y sonora voz, evocaban en todos los que lo veían un sentimiento de profunda simpatía. El Señor dotó al desafortunado niño con maravillosas cualidades naturales: una mente fuerte y rápida, ingenio, un corazón bondadoso y compasivo, encantador y

Reyes de la sencillez; la belleza espiritual se correspondía con la belleza corporal. Aleksey Nikolaevich captó rápidamente el hilo incluso de una conversación seria y, en los casos necesarios, encontró rápidamente una broma adecuada para responder.

Para responder, escriba el patrón de cruce (un estudiante trabaja en la pizarra, el resto en cuadernos).

X n - gen para la coagulación sanguínea normal

Х h – gen de la hemofilia

La probabilidad de tener un hijo con hemofilia es del 25% y un hijo sano del 25%, mientras que las niñas no presentarán la enfermedad.

O lo mismo con la ayuda de las designaciones adoptadas en la compilación de pedigríes (Fig. 1).

Al discutir y analizar los registros de cruce, los estudiantes, con la ayuda de un maestro, forman conclusiones: el gen de la hemofilia se transmite solo por línea femenina, es decir, el hijo recibe el gen de la madre junto con el cromosoma X, no puede heredar esta enfermedad del padre, ya que el cromosoma Y está “vacío”. Así que el hombre es un hemofílico. hemicigótico y tiene el genotipo X h Y.

Cambiando árbol de familia descendientes de la reina Victoria (Fig. 2), la docente completa la información sobre la herencia de la hemofilia.

El diagrama muestra solo aquellos descendientes que participaron en la transmisión de la hemofilia o fueron afectados por ella. El pedigrí de la casa real británica continúa mostrando por qué ninguno de los descendientes de la reina Victoria tuvo hemofilia aquí durante siete generaciones. (Tomado de N. Green, W. Stout, D. Taylor. Vol. 3, pág. 241).

Un estudio de la genealogía de las dinastías europeas mostró que la reina Victoria, la abuela de Alexandra Feodorovna, era portadora de hemofilia. Victoria tuvo una gran descendencia (5 hijos). Sus hijas se casaron con varios gobernantes europeos y la hemofilia se manifestó en varias dinastías reinantes: en prusiana, rusa y española. En la casa real inglesa, la enfermedad no se manifestó, ya que el hijo de la reina Victoria, Eduardo VII, se convirtió en su sucesor.

3. Herencia del daltonismo.

Para mejorar la actividad cognitiva de los estudiantes, consolidar y desarrollar habilidades para resolver problemas genéticos, el maestro sugiere que completen de forma independiente la tarea 4, p. 145 del libro de trabajo para el libro de texto de V.I. Sivoglazova, IB Agafonova, E.T. Zajarov.

La solución del problema

Responder: El 50% de los niños serán daltónicos, el 50% tendrán una visión cromática normal, pero la mitad de las hijas serán portadoras.

Al discutir la solución del problema, los estudiantes concluyen que la herencia del daltonismo sigue los mismos patrones que la herencia de la hemofilia: se transmite por línea materna y se manifiesta principalmente en los hombres.

En las mujeres, el daltonismo (como la hemofilia) se expresa fenotípicamente solo si ambos padres tenían este gen. Esto es extremadamente raro, por lo que las enfermedades ligadas al cromosoma X suelen ser “masculinas”.

Por lo general, los estudiantes responden que solo se encuentran gatos de carey, pero es difícil explicar la razón. Para solucionar esta problemática se propone la siguiente tarea: En los gatos, el gen negro y el gen rojo están ligados a los cromosomas sexuales X. El color negro (B) domina sobre el color rojo (c), pero los individuos heterocigotos para este gen dan un color tricolor. De un gato tricolor nacieron gatitos negros, pero entre ellos había un gato rojo y un gato tricolor, determinar el genotipo y fenotipo del padre de los gatitos.

B - color negro.

b - color rojo

En b - coloración tricolor, dado que los genes colorantes están localizados en el cromosoma X, podemos escribir

X B - color negro

X b - color rojo

X B X b - color tricolor, solo puede ser un gato, ya que no hay un gen de color en el cromosoma y, entonces el gato puede ser X B Y - negro o X b Y - rojo.

Entre los gatitos se encuentra una gata tricolor, su genotipo es X B X b, donde recibió un gen de su madre y otro de su padre. De su padre, solo pudo heredar X b, ya que entre los gatitos hay un gato rojo que tiene el genotipo X b Y, Y: recibió el cromosoma de su padre, por lo tanto, X b, de su madre.

Entrada de cruce:

A partir de la solución de este problema, los chicos hacen producción que no hay gatos tricolores, ya que tal color aparece en estado heterocigoto, y el gato es de color hemicigoto.

La importancia práctica del conocimiento de la herencia ligada al sexo (conferencia)

El ejemplo del color del pelaje en los gatos es interesante desde el punto de vista cognitivo, ya que en la vida cotidiana casi todos tratamos con mascotas y muchos tenemos gatos en casa. Pero, además de esto, el estudio de la genética del sexo y la herencia ligada a él ha gran importancia en la práctica ganadera.

El genetista Strunnikov, utilizando el método de reordenamiento experimental de cromosomas, creó una línea de gusanos de seda, en la que el sexo está relacionado con el color de los huevos. Los huevos de las hembras son de color oscuro, los huevos de los machos son claros. Con la ayuda de las fotocélulas, solo las orugas macho pueden ser clasificadas y engordadas por máquina, lo que da un rendimiento de seda un 25-30% mayor.

La cría de tales animales, como si estuviera marcada por el sexo, es prometedora para la cría de pollos, la cría de esturiones, la cría de ovejas de lana fina (esquilar la lana de los carneros es 1,5 - 2 veces más), etc.

Etapa III de la lección: consolidación, formulación de conclusiones, resumen

conversación frontal.

1. ¿Cuál es la base material de las características sexuales?
2. ¿Cómo se produce la herencia de los caracteres sexuales, obedece reglas generales¿Se separó Mendeleiev?
3. ¿Por qué la proporción de sexos en la naturaleza es 1:1?
4. ¿Cuáles son los patrones de la herencia ligada al sexo?

Conclusiones. (escrito en la pizarra y en cuadernos).

1. La base material de las características sexuales son los cromosomas sexuales.
2. El signo del sexo se hereda como cualquier otro.
3. Junto con el rasgo sexual en los cromosomas X, también se transmiten otros genes: la "herencia ligada al sexo".
4. El estudio de la herencia ligada al sexo tiene una gran importancia práctica.

IV etapa de la lección - tarea

Estudie los párrafos 3 - 15. Conteste las preguntas 1 - 6 (pág. 164). Para resolver una tarea

Resolver problemas (opcional):

1. En los pollos, los genes que determinan el color se encuentran en el cromosoma X. En una de las razas de pollos, el gen del plumaje plateado (A) domina al gen del plumaje dorado (a). ¿Con qué genotipo se deben seleccionar las gallinas y gallos para determinar el sexo de las gallinas por plumaje?
2. El gen recesivo de la hemofilia se encuentra en el cromosoma X. El padre de la niña padece hemofilia, mientras que su madre goza de buena salud en este sentido y proviene de una familia libre de esta enfermedad. Una niña se casa con un niño sano. ¿Qué se puede decir de sus futuros hijos, hijas y nietos de ambos sexos (siempre y cuando los hijos e hijas no se casen con portadores del gen de la hemofilia)?

Literatura.

1. Agafonova I. B., Sivoglazov V. I., Ya. V. Koshelevskaya. Libro de trabajo para el libro de texto de V.I. Sivoglazova, I.B. Agafonova, E.T. Zajarova. Biología 10 - 11 nivel básico. - parte 1. - M.: Avutarda 2007.
2. Wiley K., Detje V. Biología Per. De inglés. M: Mir, 1975.
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4. Dubinin N. P. Genética y hombre. Libro. para lectura extracurricular IX - X clase., M., Educación, 1978.
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LectosYyo no3

Teoría cromosómica de la herencia.

Las principales disposiciones de la teoría cromosómica de la herencia. Análisis cromosómico.

Formación de la teoría cromosómica. En 1902-1903. El citólogo estadounidense W. Setton y el citólogo y embriólogo alemán T. Boveri revelaron de forma independiente un paralelismo en el comportamiento de genes y cromosomas durante la formación de gametos y la fertilización. Estas observaciones formaron la base para la suposición de que los genes están ubicados en los cromosomas. Sin embargo, la prueba experimental de la localización de genes específicos en cromosomas específicos solo se obtuvo en 1910 por el genetista estadounidense T. Morgan, quien en los años siguientes (1911-1926) corroboró la teoría cromosómica de la herencia. Según esta teoría, la transmisión de la información hereditaria está asociada a los cromosomas, en los que los genes se localizan linealmente, en una determinada secuencia. Por lo tanto, son los cromosomas los que son la base material de la herencia.

Teoría cromosómica de la herencia- la teoría según la cual los cromosomas encerrados en el núcleo celular son portadores de genes y representan la base material de la herencia, es decir, la continuidad de las propiedades de los organismos en varias generaciones está determinada por la continuidad de sus cromosomas. La teoría cromosómica de la herencia surgió a principios del siglo XX. basado en la teoría celular y se utilizó para estudiar las propiedades hereditarias de los organismos de análisis hibridológico.

Las principales disposiciones de la teoría cromosómica de la herencia.

1. Los genes están ubicados en los cromosomas. Además, diferentes cromosomas contienen un número desigual de genes. Además, el conjunto de genes para cada uno de los cromosomas no homólogos es único.

2. Los genes alélicos ocupan los mismos loci en los cromosomas homólogos.

3. Los genes están ubicados en el cromosoma en una secuencia lineal.

4. Los genes de un cromosoma forman un grupo de vinculación, es decir, se heredan predominantemente vinculados (conjuntamente), por lo que se produce la herencia vinculada de algunos rasgos. El número de grupos de ligamiento es igual al número haploide de cromosomas de una especie dada (en el sexo homogamético) o más por 1 (en el sexo heterogamético).

5. El enlace se rompe como resultado del entrecruzamiento, cuya frecuencia es directamente proporcional a la distancia entre los genes en el cromosoma (por lo tanto, la fuerza del enlace está inversamente relacionada con la distancia entre los genes).

6. Todos especies caracterizado por un cierto conjunto de cromosomas - cariotipo.

herencia vinculada

La combinación independiente de caracteres (tercera ley de Mendel) se realiza a condición de que los genes que determinan estos caracteres se encuentren en diferentes pares de cromosomas homólogos. Por tanto, en cada organismo, el número de genes que pueden combinarse independientemente en la meiosis está limitado por el número de cromosomas. Sin embargo, en un organismo, la cantidad de genes excede significativamente la cantidad de cromosomas. Por ejemplo, en el maíz antes de la era de la biología molecular se estudiaron más de 500 genes, en la mosca Drosophila - más de 1 mil, y en los humanos - unos 2 mil genes, mientras que tienen 10, 4 y 23 pares de cromosomas, respectivamente. El hecho de que el número de genes en organismos superiores sea de varios miles ya estaba claro para W. Setton a principios del siglo XX. Esto dio motivos para suponer que muchos genes están localizados en cada cromosoma. Los genes ubicados en el mismo cromosoma forman un grupo de ligamiento y se heredan juntos.

T. Morgan propuso llamar a la herencia conjunta de genes herencia ligada. El número de grupos de ligamiento corresponde al número haploide de cromosomas, ya que el grupo de ligamiento consta de dos cromosomas homólogos en los que se localizan los mismos genes. (En los individuos del sexo heterogamético, por ejemplo, los mamíferos machos, en realidad hay un grupo de enlace más, ya que los cromosomas X e Y contienen genes diferentes y representan dos grupos de enlace diferentes. Por lo tanto, las mujeres tienen 23 grupos de enlace, y en los hombres: 24).

El modo de herencia de genes ligados difiere de la herencia de genes localizados en diferentes pares de cromosomas homólogos. Entonces, si, con combinación independiente, un individuo diheterocigoto forma cuatro tipos de gametos (AB, Ab, aB y ab) en cantidades iguales, entonces con herencia ligada (en ausencia de entrecruzamiento), el mismo diheterocigoto forma solo dos tipos de gametos. gametos: (AB y ab) también en cantidades iguales. Estos últimos repiten la combinación de genes en el cromosoma de los padres.

Sin embargo, se encontró que además de los gametos ordinarios (no cruzados), también surgen otros gametos (cruzados) con nuevas combinaciones de genes: Ab y aB, que difieren de las combinaciones de genes en los cromosomas de los padres. La razón de la aparición de tales gametos es el intercambio de secciones de cromosomas homólogos o entrecruzamiento.

El entrecruzamiento ocurre en la profase I de la meiosis durante la conjugación de cromosomas homólogos. En este momento, partes de dos cromosomas pueden cruzarse e intercambiar sus partes. Como resultado, surgen cromosomas cualitativamente nuevos, que contienen secciones (genes) de cromosomas maternos y paternos. Los individuos que se obtienen a partir de dichos gametos con una nueva combinación de alelos se denominan cruzados o recombinantes.

La frecuencia (porcentaje) de cruce entre dos genes ubicados en el mismo cromosoma es proporcional a la distancia entre ellos. El entrecruzamiento entre dos genes ocurre con menos frecuencia cuanto más cerca están uno del otro. A medida que aumenta la distancia entre los genes, aumenta cada vez más la probabilidad de que el cruce los separe en dos cromosomas homólogos diferentes.

La distancia entre los genes caracteriza la fuerza de su enlace. Hay genes con un alto porcentaje de ligamiento y aquellos en los que casi no se detecta ligamiento. Sin embargo, con la herencia vinculada, la frecuencia de cruce máxima no supera el 50 %. Si es mayor, entonces hay una combinación libre entre pares de alelos, indistinguible de la herencia independiente.

importancia biológica el entrecruzamiento es extremadamente grande, ya que la recombinación genética le permite crear nuevas combinaciones de genes que antes no existían y, por lo tanto, aumentar la variabilidad hereditaria, lo que brinda amplias oportunidades para la adaptación del organismo en diversas condiciones ambientales. Una persona realiza específicamente la hibridación para obtener las combinaciones necesarias para su uso en el trabajo de reproducción.

Acoplamiento y cruce. De los principios del análisis genético esbozados en los capítulos anteriores, se deduce claramente que la combinación independiente de rasgos solo puede ocurrir si los genes que determinan estos rasgos están ubicados en cromosomas no homólogos. En consecuencia, en cada organismo, el número de pares de rasgos para los que se observa herencia independiente está limitado por el número de pares de cromosomas. Por otro lado, es obvio que el número de características y propiedades de un organismo controlado por genes es extremadamente grande, y el número de pares de cromosomas en cada especie es relativamente pequeño y constante.

Queda por suponer que cada cromosoma no contiene un gen, sino muchos. Si es así, entonces la tercera ley de Mendel se refiere a la distribución de los cromosomas, no a los genes, es decir, su efecto es limitado.

El fenómeno de la herencia ligada. De la tercera ley de Mendel se deduce que al cruzar formas que difieren en dos pares de genes (AB Y peroB), conseguir un hibrido PEROaENB, produciendo cuatro tipos de gametos AB, AB, aB Y peroB en cantidades iguales.

De acuerdo con esto, la división 1: 1: 1: 1 se lleva a cabo en la cruz de análisis, es decir. combinaciones de rasgos característicos de las formas parentales (AB Y peroB), ocurren con la misma frecuencia que las nuevas combinaciones (PEROB Y aB),- 25% cada uno. Sin embargo, a medida que se acumulaban los hechos, los genetistas comenzaron a encontrar cada vez más desviaciones de la herencia independiente. En algunos casos, nuevas combinaciones de características (PEROB Y aB) en Pensión completa estaban completamente ausentes: se observó un enlace completo entre los genes de las formas originales. Pero más a menudo, las combinaciones parentales de rasgos prevalecieron en la descendencia en un grado u otro, y ocurrieron nuevas combinaciones con una frecuencia más baja de lo esperado con herencia independiente, es decir, menos de 50%. Así, en este caso, los genes se heredaban más a menudo en la combinación original (estaban ligados), pero a veces este ligamiento se rompía, dando nuevas combinaciones.

La herencia conjunta de los genes, que limita su combinación libre, Morgan propuso llamarla ligadura de genes o herencia ligada.

Cruzamiento y su prueba genética. Si se supone que más de un gen está ubicado en el mismo cromosoma, surge la pregunta de si los alelos de un gen en un par homólogo de cromosomas pueden cambiar de lugar, moviéndose de un cromosoma homólogo a otro. Si tal proceso no ocurriera, entonces los genes se combinarían solo por segregación aleatoria de cromosomas no homólogos en la meiosis, y los genes que están en el mismo par de cromosomas homólogos siempre se heredarían en un grupo vinculado.

La investigación de T. Morgan y su escuela mostró que los genes se intercambian regularmente en un par homólogo de cromosomas. El proceso de intercambio de secciones idénticas de cromosomas homólogos con los genes contenidos en ellos se denomina cruce cromosómico o entrecruzamiento. El entrecruzamiento proporciona nuevas combinaciones de genes ubicados en cromosomas homólogos. El fenómeno del entrecruzamiento, así como el del enlace, resultó ser común a todos los animales, plantas y microorganismos. La presencia de un intercambio de regiones idénticas entre cromosomas homólogos asegura el intercambio o recombinación de genes y por lo tanto aumenta significativamente el papel de la variabilidad combinatoria en la evolución. El cruce de cromosomas se puede juzgar por la frecuencia de aparición de organismos con una nueva combinación de caracteres. Estos organismos se denominan recombinantes.

Los gametos con cromosomas que se han entrecruzado se denominan entrecruzamiento. y con los impacientes - no cruzados. En consecuencia, los organismos que han surgido de la combinación de gametos cruzados híbridos con gametos analizadores se denominan cruces. o recombinantes, y los que han surgido debido a gametos no cruzados del híbrido son no cruzados o no recombinantes.

Ley de acoplamiento de Morgan. En el análisis de la división en el caso del cruce, se llama la atención sobre una cierta proporción cuantitativa de clases cruzadas y no cruzadas. Ambas combinaciones parentales iniciales de rasgos, formadas a partir de gametos no cruzados, aparecen en la progenie del cruce analizado en una proporción cuantitativa igual. En este experimento con Drosophila, había aproximadamente un 41,5 % de ambos individuos. En total, las moscas no cruzadas representaron el 83% del número total de crías. Las dos clases cruzadas también son iguales en cuanto al número de individuos, y su suma es del 17 %.

La frecuencia de entrecruzamiento no depende del estado alelo de los genes involucrados en el entrecruzamiento. Si vuela y se usa como padre, entonces al analizar el cruce cruzado ( B + vg Y bvg +) y no cruzado ( bvg Y b+vg+) los individuos aparecerán con la misma frecuencia (17 y 83%, respectivamente) que en el primer caso.

Los resultados de estos experimentos muestran que la vinculación de genes existe realmente, y solo en un cierto porcentaje de los casos se rompe debido al entrecruzamiento. Por lo tanto, se concluyó que entre los cromosomas homólogos intercambio mutuo regiones idénticas, como resultado de lo cual los genes ubicados en estas regiones de cromosomas emparejados se mueven de un cromosoma homólogo a otro. La ausencia de entrecruzamiento (ligamiento completo) entre genes es una excepción y solo se conoce en el sexo heterogamético de unas pocas especies, por ejemplo, en Drosophila y el gusano de seda.

La herencia ligada de rasgos estudiada por Morgan se llama ley de ligamiento de Morgan. Dado que la recombinación ocurre entre genes, y el gen en sí no se separa mediante el entrecruzamiento, se ha llegado a considerar la unidad de entrecruzamiento.

Valor cruzado. El valor de cruce se mide por la relación entre el número de individuos cruzados y el número total de individuos en la descendencia del análisis de cruces. La recombinación ocurre recíprocamente, es decir, el intercambio mutuo se lleva a cabo entre los cromosomas de los padres; esto obliga a contar las clases cruzadas juntas como resultado de un solo evento. El valor de cruce se expresa como un porcentaje. El uno por ciento del entrecruzamiento es una unidad de distancia entre genes.

La disposición lineal de los genes en un cromosoma. T. Morgan sugirió que los genes están ubicados linealmente en los cromosomas, y la frecuencia de entrecruzamiento refleja la distancia relativa entre ellos: cuanto más a menudo ocurre el entrecruzamiento, más lejos están los genes entre sí en el cromosoma; cuanto menos cruce, más cerca están el uno del otro.

Uno de los experimentos clásicos de Morgan con Drosophila, que demostró la disposición lineal de los genes, fue el siguiente. Hembras heterocigotas para tres genes recesivos vinculados que determinan el color amarillo del cuerpo y, color de ojos blanco w y alas bifurcadas bi, se cruzaron con machos homocigotos para estos tres genes. En la descendencia se obtuvo un 1,2% de cruces de moscas, que surgieron del cruce entre genes en Y w; 3.5% - por cruce entre genes w Y bi y 4,7% entre en Y bi.

De estos datos se deduce claramente que el porcentaje de cruce es una función de la distancia entre genes. Desde la distancia entre los genes extremos en Y bi es igual a la suma de dos distancias entre en Y w, w Y bi, se debe suponer que los genes están ubicados secuencialmente en el cromosoma, es decir, linealmente

La reproducibilidad de estos resultados en experimentos repetidos indica que la ubicación de los genes en el cromosoma es estrictamente fija, es decir, cada gen ocupa su lugar específico en el cromosoma: el locus.

Las principales disposiciones de la teoría cromosómica de la herencia (el emparejamiento de alelos, su reducción en la meiosis y la disposición lineal de los genes en el cromosoma) corresponden a un modelo monocatenario del cromosoma.

Cruces simples y múltiples. Habiendo aceptado la posición de que puede haber muchos genes en el cromosoma y están ubicados en el cromosoma en un orden lineal, y cada gen ocupa un lugar determinado en el cromosoma, Morgan admitió que el cruce entre cromosomas homólogos puede ocurrir simultáneamente en varios puntos. . Esta suposición también fue probada por él en Drosophila, y luego completamente confirmada en varios otros animales, así como en plantas y microorganismos.

El cruce que ocurre solo en un lugar se llama simple, en dos puntos al mismo tiempo: doble, en tres, triple, etc., es decir puede ser multiple

Cuanto más separados estén los genes en el cromosoma, mayor será la probabilidad de cruces dobles entre ellos. El porcentaje de recombinaciones entre dos genes refleja con mayor precisión la distancia entre ellos, cuanto menor es, ya que en el caso de una distancia pequeña, la posibilidad de intercambios dobles disminuye.

Para dar cuenta del entrecruzamiento doble, es necesario tener un marcador adicional ubicado entre los dos genes estudiados. La determinación de la distancia entre genes se realiza de la siguiente manera: a la suma de los porcentajes de clases de cruce simple se suma el doble del porcentaje de cruces dobles. Es necesario duplicar el porcentaje de cruces dobles porque cada cruce doble se debe a dos rupturas individuales independientes en dos puntos.

Interferencia. Se ha establecido que el entrecruzamiento que ocurre en un lugar del cromosoma suprime el entrecruzamiento en regiones cercanas. Este fenómeno se llama interferencia. Con un cruce doble, la interferencia es especialmente pronunciada en el caso de pequeñas distancias entre genes. Las roturas cromosómicas dependen unas de otras. El grado de esta dependencia está determinado por la distancia entre las rupturas que se producen: a medida que te alejas de la ruptura, aumenta la posibilidad de otra ruptura.

El efecto de la interferencia se mide por la relación entre el número de discontinuidades dobles observadas y el número de discontinuidades posibles, asumiendo la total independencia de cada una de las discontinuidades.

localización de genes. Si los genes están ubicados linealmente en el cromosoma y la frecuencia de entrecruzamiento refleja la distancia entre ellos, entonces se puede determinar la ubicación del gen en el cromosoma.

Antes de determinar la posición de un gen, es decir, su localización, es necesario determinar en qué cromosoma se encuentra este gen. Los genes que están en el mismo cromosoma y se heredan de forma vinculada forman un grupo de vinculación. Obviamente, el número de grupos de ligamiento en cada especie debería corresponder al conjunto haploide de cromosomas.

Hasta la fecha se han identificado grupos de ligamiento en los objetos más estudiados genéticamente, y en todos estos casos se ha encontrado una correspondencia completa entre el número de grupos de ligamiento y el número haploide de cromosomas. si, maíz Zea mayos) el conjunto haploide de cromosomas y el número de grupos de enlace son 10, en guisantes ( Pisum sativum) - 7, moscas de la fruta (Drosophila melanogaster) - 4, ratones domésticos ( mus músculo) - 20, etc

Dado que el gen ocupa un lugar determinado en el grupo de enlace, esto le permite establecer el orden de los genes en cada cromosoma y crear mapas genéticos de los cromosomas.

mapas genéticos. Mapa genético de los cromosomas llamado el esquema de la disposición relativa de los genes en un grupo de ligamiento dado. Hasta ahora se han recopilado solo para algunos de los objetos genéticamente más estudiados: Drosophila, maíz, tomates, ratones, neurosporas, Escherichia coli, etc.

Se hacen mapas genéticos para cada par de cromosomas homólogos. Los grupos de embrague están numerados.

Para poder mapear, es necesario estudiar los patrones de herencia de un gran número de genes. En Drosophila, por ejemplo, se han estudiado más de 500 genes ubicados en cuatro grupos de ligamiento, en maíz, más de 400 genes ubicados en diez grupos de ligamiento, y así sucesivamente. Al compilar los mapas genéticos se indica el grupo de ligamiento, el nombre completo o abreviado de los genes, la distancia en porcentaje a uno de los extremos del cromosoma, tomado como punto cero; a veces se indica el sitio del centrómero.

En organismos multicelulares la recombinación de genes es recíproca. En los microorganismos, puede ser unilateral. Entonces, en varias bacterias, por ejemplo, en Escherichia coli ( Escherichia coli), transferir Información genética ocurre durante la conjugación celular. El único cromosoma de una bacteria, que tiene la forma de un anillo cerrado, siempre se rompe en un punto determinado durante la conjugación y pasa de una célula a otra.

La longitud del segmento cromosómico transferido depende de la duración de la conjugación. La secuencia de genes en el cromosoma es constante. Debido a esto, la distancia entre genes en dicho mapa de anillos no se mide en porcentaje de entrecruzamiento, sino en minutos, lo que refleja la duración de la conjugación.

Evidencia citológica de entrecruzamiento. Una vez establecido el fenómeno del entrecruzamiento por métodos genéticos, fue necesario obtener evidencia directa intercambio de secciones de cromosomas homólogos, acompañado de recombinación de genes. Los patrones de quiasma observados en la profase de la meiosis sólo pueden servir como una prueba indirecta de este fenómeno; una declaración del intercambio que ha tenido lugar por observación directa es imposible, ya que los segmentos de intercambio de cromosomas homólogos suelen ser absolutamente iguales en tamaño y tamaño. forma.

Para comparar mapas citológicos de cromosomas gigantes con mapas genéticos, Bridges sugirió usar el coeficiente de cruce. Para ello, dividió la longitud total de todos los cromosomas de las glándulas salivales (1180 micras) por la longitud total de los mapas genéticos (279 unidades). En promedio, esta relación fue de 4,2. Por tanto, cada unidad de cruce en el mapa genético corresponde a 4,2 micras en el mapa citológico (para los cromosomas de las glándulas salivales). Conociendo la distancia entre genes en el mapa genético de cualquier cromosoma, se puede comparar la frecuencia relativa de entrecruzamiento en sus diferentes regiones. por ejemplo, en X- Genes cromosómicos de Drosophila en Y CE están a una distancia del 5,5%, por lo tanto, la distancia entre ellos en el cromosoma gigante debería ser de 4,2 μm X 5,5 = 23 μm, pero la medición directa da 30 μm. Entonces en esta área X-El cruce de cromosomas es menor que la norma promedio.

Debido a la implementación desigual de los intercambios a lo largo de los cromosomas, cuando se mapean, los genes se distribuyen en él con diferentes densidades. Por tanto, la distribución de los genes en los mapas genéticos puede considerarse como un indicador de la posibilidad de cruce a lo largo del cromosoma.

Mecanismo cruzado. Incluso antes del descubrimiento del cruce de cromosomas por métodos genéticos, los citólogos, al estudiar la profase de la meiosis, observaron el fenómeno de la envoltura mutua de los cromosomas, la formación de figuras en forma de χ por parte de ellos: quiasma (χ es la letra griega "chi"). En 1909, F. Jansens sugirió que los quiasmas están asociados con el intercambio de regiones cromosómicas. Posteriormente, estas imágenes sirvieron como un argumento adicional a favor de la hipótesis del cruce genético de los cromosomas presentada por T. Morgan en 1911.

El mecanismo de cruce cromosómico está asociado con el comportamiento de los cromosomas homólogos en la profase I de la meiosis.

El entrecruzamiento ocurre en la etapa de cuatro cromátidas y se limita a la formación de quiasmas.

Si en un bivalente no hubo un intercambio, sino dos o más, en este caso se forman varios quiasmas. Dado que hay cuatro cromátidas en el bivalente, entonces, obviamente, cada una de ellas tiene la misma probabilidad de intercambiar sitios con cualquier otra. En este caso pueden participar en el intercambio dos, tres o cuatro cromátidas.

El intercambio dentro de las cromátidas hermanas no puede dar lugar a recombinaciones, ya que son genéticamente idénticas, por lo que dicho intercambio no tiene sentido como mecanismo biológico de variabilidad combinatoria.

Cruce somático (mitótico). Como ya se mencionó, el entrecruzamiento ocurre en la profase I de la meiosis durante la formación de gametos. Sin embargo, hay un somático o mitótica, entrecruzándose, que se lleva a cabo durante la división mitótica de células somáticas, principalmente tejidos embrionarios.

Se sabe que los cromosomas homólogos en la profase de la mitosis generalmente no se conjugan y se ubican independientemente unos de otros. Sin embargo, a veces es posible observar sinapsis de cromosomas homólogos y figuras que se asemejan a quiasmas, pero no se observa reducción en el número de cromosomas.

Hipótesis sobre el mecanismo de cruce. Hay varias hipótesis con respecto al mecanismo de entrecruzamiento, pero ninguna de ellas explica completamente los hechos de la recombinación de genes y los patrones citológicos observados en este caso.

Según la hipótesis propuesta por F. Jansens y desarrollada por C. Darlington, en el proceso de sinapsis de los cromosomas homólogos en el bivalente se crea una tensión dinámica que surge en relación con la espiralización de los hilos cromosómicos, así como en el mutuo envoltura de homólogos en el bivalente. Debido a esta tensión, una de las cuatro cromátidas se rompe. La ruptura, al alterar el equilibrio en el bivalente, conduce a una ruptura compensatoria en un punto estrictamente idéntico en cualquier otra cromátide del mismo bivalente. Luego hay un reencuentro recíproco de los extremos rotos, que lleva al entrecruzamiento. Según esta hipótesis, los quiasmas están directamente relacionados con el entrecruzamiento.

Según la hipótesis de K. Sachs, los quiasmos no son el resultado de un entrecruzamiento: primero se forman quiasmos y luego se produce un intercambio. Con la divergencia de los cromosomas a los polos debido a la tensión mecánica en los lugares del quiasma, se producen roturas y el intercambio de las secciones correspondientes. Después del intercambio, el quiasma desaparece.

El significado de otra hipótesis, propuesta por D. Belling y modernizada por I. Lederberg, es que el proceso de replicación del ADN puede cambiar recíprocamente de una hebra a otra; la reproducción, comenzando en una plantilla, cambia de algún punto a la cadena de plantilla de ADN.

Factores que afectan el entrecruzamiento de los cromosomas. El entrecruzamiento está influenciado por muchos factores, tanto genéticos como ambientales. Por lo tanto, en un experimento real, se puede hablar de frecuencia de cruce, teniendo en cuenta todas las condiciones bajo las cuales se determinó. El entrecruzamiento está prácticamente ausente entre heteromórficos X- Y Y-cromosomas. Si sucediera, entonces el mecanismo cromosómico de determinación del sexo se destruiría constantemente. El bloqueo del entrecruzamiento entre estos cromosomas está asociado no sólo a la diferencia de tamaño (no siempre se observa), sino también a Y-secuencias de nucleótidos específicas. Un requisito previo para la sinapsis de los cromosomas (o sus secciones) es la homología de las secuencias de nucleótidos.

La gran mayoría de los eucariotas superiores se caracterizan por tener aproximadamente la misma frecuencia de entrecruzamiento tanto en el sexo homogamético como en el heterogamético. Sin embargo, hay especies en las que el entrecruzamiento está ausente en los individuos del sexo heterogamético, mientras que en los individuos del sexo homogamético ocurre normalmente. Esta situación se observa en machos heterogaméticos de Drosophila y hembras de gusanos de seda. Es significativo que la frecuencia de entrecruzamiento mitótico en estas especies en machos y hembras sea casi la misma, lo que indica diferentes elementos de control de etapas individuales de recombinación genética en células germinales y somáticas. En las regiones heterocromáticas, en particular las regiones pericentroméricas, la frecuencia de entrecruzamiento se reduce y, por lo tanto, se puede cambiar la distancia real entre los genes en estas regiones.

Descubiertos genes que bloquean el cruce , pero también hay genes que aumentan su frecuencia. A veces pueden inducir un número notable de cruces en los machos de Drosophila. Los reordenamientos cromosómicos, en particular las inversiones, también pueden actuar como bloqueos cruzados. Interrumpen la conjugación normal de los cromosomas en el cigoteno.

Se encontró que la frecuencia de cruce se ve afectada por la edad del organismo, así como por factores exógenos: temperatura, radiación, concentración de sal, mutágenos químicos, drogas, hormonas. Bajo la mayoría de estas influencias, la frecuencia de cruce aumenta.

En general, el entrecruzamiento es uno de los procesos genéticos regulares controlados por muchos genes tanto directamente como a través del estado fisiológico de las células meióticas o mitóticas. Frecuencia varios tipos Las recombinaciones (cruce meiótico, mitótico y hermano, intercambios de cromátidas) pueden servir como medida de la acción de mutágenos, carcinógenos, antibióticos, etc.

Leyes de herencia de Morgan y los principios de herencia que se derivan de ellas. Los trabajos de T. Morgan jugaron un papel muy importante en la creación y el desarrollo de la genética. Es el autor de la teoría cromosómica de la herencia. Descubrieron las leyes de la herencia: herencia de rasgos ligados al sexo, herencia ligada.

De estas leyes se siguen los siguientes principios de herencia:

1. Un factor-gen es un locus específico de un cromosoma.

2. Los alelos del gen están ubicados en loci idénticos de cromosomas homólogos.

3. Los genes se ubican linealmente en el cromosoma.

4. El entrecruzamiento es un proceso regular de intercambio de genes entre cromosomas homólogos.

Elementos móviles del genoma. En 1948, el investigador estadounidense McClintock descubrió genes en el maíz que se mueven de una parte del cromosoma a otra y llamó al fenómeno transposición, y los propios genes controlan elementos (CE). 1.Estos artículos se pueden mover de un sitio a otro; 2. su integración en una región dada afecta la actividad de los genes ubicados cerca; 3. la pérdida de CE en un locus dado transforma un locus previamente mutable en uno estable; 4. En sitios donde hay EC, pueden ocurrir deleciones, translocaciones, transposiciones, inversiones, así como roturas cromosómicas. 1983 por el descubrimiento de elementos genéticos móviles premio Nobel fue otorgado a Barbara McClintock.

La presencia de elementos transponibles en los genomas tiene una variedad de consecuencias:

1. El movimiento y la introducción de elementos móviles en los genes pueden causar mutaciones;

2. Cambio en el estado de actividad del gen;

3. Formación de reordenamientos cromosómicos;

4. Formación de telómeros.

5. Participación en la transferencia horizontal de genes;

6. Los transposones basados ​​en el elemento P se utilizan para la transformación en eucariotas, la clonación de genes, la búsqueda de potenciadores, etc.

Hay tres tipos de elementos móviles en procariotas: elementos IS (inserciones), transposones y algunos bacteriófagos. Los elementos IS se insertan en cualquier región del ADN, a menudo causando mutaciones, destruyendo secuencias codificantes o reguladoras y afectando la expresión de genes vecinos. El bacteriófago puede causar mutaciones como resultado de la inserción.

Herencia vinculada. G. Mendel publicó los resultados de su investigación en 1865, pero luego sus descubrimientos pasaron desapercibidos. Solo en 1900 K-Correns (Alemania), G. de Vries (Holanda) y E. Chermak (Austria) descubrieron de forma independiente en diferentes tipos plantas los mismos patrones de herencia de rasgos que G. Mendel. El genetista inglés W. Batson confirmó las leyes de Mendel sobre los animales. El redescubrimiento de las leyes de Mendel despertó un profundo interés por el estudio de los patrones de herencia de los rasgos y contribuyó al rápido desarrollo de la genética.

En 1902, el citólogo y embriólogo alemán T. Bower presentó evidencia de la participación de los cromosomas en la transmisión de la información hereditaria. Demostró, por ejemplo, que el desarrollo normal erizo de mar posible sólo si todos los cromosomas están presentes. Un citólogo estadounidense notó una conexión similar en 1903. Con Etton. Así se sustentó la hipótesis de Mendel

sobre factores hereditarios, sobre la presencia de un conjunto único de estos factores en los gametos y un conjunto doble en los cigotos. En 1909, el biólogo danés W. Johansen introdujo el concepto de s.gene:/.

En 1910, el genetista estadounidense T. Morgan demostró experimentalmente que los genes están ubicados en los cromosomas. Numerosos estudios realizados por Morgan y sus alumnos condujeron a una serie de importantes descubrimientos que formaron la base teoría cromosómica de la herencia. Una de sus disposiciones se puede formular de la siguiente manera: los genes están ubicados en los cromosomas en un orden lineal y ocupan ciertas áreas: loci, y los genes alélicos están ubicados en los mismos loci de los cromosomas homólogos.

La ley de herencia independiente (tercera ley de Mendel) es válida si los genes no alélicos se encuentran en diferentes pares de cromosomas. Sin embargo, el número de genes en los organismos vivos es significativamente más número cromosomas por ejemplo, en humano unos 25 mil genes, y el número de cromosomas -

23 pares (2 norte = 46); en la mosca de la fruta drosófila aproximadamente 14 mil genes y solo 4 pares de cromosomas (2 norte = 8). Por lo tanto, cada cromosoma contiene muchos genes. ¿Los genes ubicados en el mismo cromosoma se heredarán de forma independiente? Obviamente no.

Los genes ubicados en el mismo cromosoma forman un grupo de ligamiento y se heredan juntos. Herencia conjunta de genes que T. Morgan propuso llamar herencia vinculada(a diferencia de independiente). Cada par de cromosomas homólogos contiene genes que controlan los mismos rasgos, por lo que el número de grupos de ligamiento es igual al número de pares de cromosomas. Por ejemplo, los humanos tienen 23 grupos de enlace, mientras que Drosophila tiene 4.

Sabes que con herencia independiente, un individuo diheterocigoto, por ejemplo =^=, forma cuatro tipos de gametos en igual proporción, es decir, un 25% cada uno: LB, AB, un B Y ab. Esto se debe al hecho de que los genes no alélicos se encuentran en diferentes pares de cromosomas. Si están ubicados en cromosomas homólogos, uno esperaría que un diheterocigoto produjera solo dos tipos de ha- abdominales

cumplió: 50 % AB y 50 % abdominales(Tenga en cuenta que los genes vinculados están escritos en el mismo cromosoma).

Sin embargo, T. Morgan descubrió que, en la mayoría de los casos, los individuos diheterocigotos no forman dos, sino cuatro tipos de gametos. Más allá de lo esperado AB Y abdominales También se forman gametos con nuevas combinaciones de genes: Alabama Y ab, solo en un porcentaje menor. Considere uno de los experimentos de T. Morgan, que estudió la herencia de genes vinculados en drosófila.

Si limpia frutas o verduras y no tira inmediatamente los productos de limpieza o deja las frutas en la mesa durante varios días, notará cómo pequeñas moscas de unos 2-3,5 mm de tamaño comenzarán a pulular alrededor de los restos de comida. Esta drosófila- moscas de la fruta, un género de insectos del orden Diptera (Fig. 95). Drosophila generalmente tiene ojos rojos y un abdomen de color marrón amarillento. Ciclo vital Drosophila es corta: el desarrollo de un huevo a un individuo sexualmente maduro a 25 ° C toma 10 días. El tamaño pequeño, la alta fecundidad, la facilidad de cultivo y una serie de otras características hicieron de Drosophila el objeto principal de la genética durante mucho tiempo. Ningún premio Nobel, además de su intelecto, le debe sus logros científicos.

Al cruzar una línea pura de moscas de la fruta de cuerpo gris y alas normales (largas), con una línea pura, cuyos individuos tenían cuerpo negro y alas rudimentarias, se obtuvieron híbridos de primera generación (Fig. 96). Todos ellos, de acuerdo con la ley de uniformidad, eran grises con alas normalmente desarrolladas. Por lo tanto, Drosophila tiene un cuerpo gris. (PERO) domina completamente el negro (a), mientras que las alas normales (EN)- demasiado rudimentario ( B). Todos los híbridos de primera generación son diheterocigotos.

Luego se realizó un cruce de análisis (Fig. 97). Se cruzó una hembra diheterocigota de la generación híbrida con un macho dihomocigoto recesivo (cuerpo negro y alas rudimentarias). En la descendencia se obtuvo un 41,5% de individuos de cuerpo gris, alas normales y cuerpo negro, alas rudimentarias, así como un 8,5% de moscas de cuerpo gris, alas rudimentarias y cuerpo negro, alas normales.

Si los genes que determinan el color del cuerpo y el desarrollo de las alas estuvieran en diferentes pares de cromosomas, la proporción de clases fenotípicas sería igual: 25% cada una. Pero esto no se observó, lo que significa que los genes están ubicados en cromosomas homólogos y se heredan vinculados.

A pesar de la vinculación de los genes, AB la hembra no producía dos, sino cuatro tipos de gametos. Sin embargo, se formaron muchos más gametos con combinaciones iniciales de genes vinculados. (AB Y abdominales juntos ascendieron al 83%) que con sus nuevas combinaciones (suma Alabama Y dV es igual al 17%).

Se encontró que la causa de la aparición de cromosomas con nuevas combinaciones de genes parentales es cruzando Recuerdas que este proceso ocurre en la profase I de la meiosis y es un intercambio de las secciones correspondientes entre cromosomas homólogos. De este modo, El entrecruzamiento evita el enlace completo (absoluto) de los genes. Los gametos que se forman como resultado del entrecruzamiento y los individuos que se desarrollan con la participación de dichos gametos se denominan entrecruzamiento o recombinantes. En el experimento considerado, los gametos Alabama Y ab se cruzaron, y los gametos AB Y abdominales- no cruzado (ver Fig. 97).

El entrecruzamiento entre genes vinculados específicos ocurre con cierta probabilidad (frecuencia). Para calcular la frecuencia de cruce (rf, De inglés. frecuencia de recombinación frecuencia de recombinación), puede utilizar la siguiente fórmula:

Así, entre genes PERO Y EN, controlando el color del cuerpo y la longitud de las alas de Drosophila, el entrecruzamiento ocurre con una frecuencia de: RF AB = 17 %.

La investigación adicional realizada por T. Morgan y sus colaboradores mostró que la frecuencia de entrecruzamiento es proporcional a la distancia entre genes ubicados en el mismo cromosoma. Cuanto mayor es la distancia entre los genes vinculados, más a menudo se produce el entrecruzamiento entre ellos. Por el contrario, cuanto más cerca están los genes entre sí, menor es la frecuencia de cruce entre ellos. ¿Qué explica este patrón?

En la profase I de la meiosis, durante la conjugación de los cromosomas homólogos, la formación de entrecruzamientos entre las cromátidas se realiza arbitrariamente, en cualquiera de las áreas correspondientes. Considere la Figura 98.

genes PERO Y EN(o pero. Y B) están relativamente cerca unos de otros. La probabilidad de que el cruce ocurra precisamente en el sitio que separa estos genes es pequeña. genes PERO Y D(o pero. Y D) situados a una distancia considerable entre sí. Por tanto, la probabilidad de que las cromátidas se crucen en algún punto entre ellas es mucho mayor. Esto significa que cuanto mayor es la distancia entre los genes, más a menudo se separan durante el entrecruzamiento.

Así, la frecuencia de entrecruzamiento permite juzgar la distancia entre genes. En honor a T. Morgan, la unidad de medida de la distancia entre genes se denominó parpadeo y sí o, lo que es lo mismo, centi parpadeo y sí (cm).

Morganide (centimorganide, cM) es la distancia genética a la que se produce el entrecruzamiento con una probabilidad del 1%.

La importancia biológica del entrecruzamiento es extremadamente alta. Como resultado de este proceso surgen nuevas combinaciones de genes parentales, lo que aumenta la diversidad genética de la descendencia y amplía las posibilidades de adaptación de los organismos a diversas condiciones ambientales.

mapas genéticos. T. Morgan y los empleados de su laboratorio demostraron que el conocimiento de la frecuencia de entrecruzamiento entre genes vinculados permite construir mapas genéticos de los cromosomas. Un mapa genético es un diagrama de la disposición mutua de los genes que están en el mismo grupo de enlace, teniendo en cuenta las distancias entre ellos (Fig. 99).

Ya se han elaborado mapas genéticos de cromosomas para humanos, muchas especies animales, plantas, hongos y microorganismos. La presencia de un mapa genético indica un alto grado de conocimiento de un determinado tipo de organismo y representa una gran interés científico. Tal organismo es un objeto excelente para trabajos experimentales posteriores, que no sólo tienen un significado científico sino también práctico. En particular, el conocimiento de los mapas genéticos permite planificar el trabajo de obtención de organismos con determinadas combinaciones de rasgos, lo que es muy utilizado en la práctica de la cría. Los mapas genéticos de los cromosomas humanos se utilizan en medicina para el diagnóstico y tratamiento de una serie de enfermedades hereditarias.

Las principales disposiciones de la teoría cromosómica de la herencia.

1. Los genes en los cromosomas están dispuestos linealmente, en una secuencia determinada. Los genes alélicos se encuentran en los mismos loci de los cromosomas homólogos.

2. Los genes ubicados en el mismo cromosoma forman un grupo de ligamiento y se heredan juntos. El número de grupos de ligamiento es igual al número de pares de cromosomas.

3. El enlace de genes puede romperse como resultado del entrecruzamiento, que ocurre durante la conjugación de cromosomas homólogos en la profase I de la meiosis.

4. La frecuencia de entrecruzamiento es proporcional a la distancia entre genes: a mayor distancia, mayor frecuencia de entrecruzamiento y viceversa.

B. 1 morganida se toma como una unidad de distancia entre genes vinculados, la distancia a la que se produce el entrecruzamiento con una probabilidad del 1%.

Formas de interacción de genes no alélicos (interacción interalélica)

Estos genes pueden estar ubicados en diferentes loci de cromosomas homólogos o en cromosomas no homólogos, y generalmente son responsables del desarrollo de diferentes rasgos.

Complementariedad (lat. Complementum - adición) - la presencia en un genotipo de dos genes dominantes (recesivos) que complementan la acción del otro, y el rasgo se forma solo con la acción simultánea de ambos genes.

Ejemplo: el desarrollo de la audición en los humanos. Para una audición normal, el genotipo humano debe contener genes dominantes de diferentes pares alélicos -D y E. El gen D es responsable del desarrollo normal de la cóclea, y el gen E del desarrollo del nervio auditivo. En los homocigotos recesivos (dd), la cóclea estará subdesarrollada y con el genotipo (ee), el nervio auditivo estará subdesarrollado. Las personas con los genotipos D..ee, ddE.. y ddee serán sordas.

Epistasis - este tipo de interacción en la que un gen dominante (recesivo) de un par alelo suprime la acción de un gen dominante (recesivo) de otro par alelo. En consecuencia, la epistasis puede ser dominante o recesiva. Este fenómeno es lo opuesto a la complementariedad. El gen supresor se llama supresor, inhibidor, epistático. El gen reprimido es hipostática. En humanos se ha descrito el "fenómeno Bombay" en la herencia de grupos sanguíneos según el sistema ABO. En una mujer que recibió el alelo J B de su madre, se determinó fenotípicamente el grupo sanguíneo I (O). En un estudio detallado, se encontró que la acción del gen JB fue suprimida por un gen recesivo raro, que en el estado homocigótico tenía un efecto epistático.

Polimeria - los genes dominantes de diferentes pares alélicos afectan el grado de manifestación del mismo rasgo. Los genes poliméricos generalmente se indican con una sola letra del alfabeto latino con índices numéricos. Entonces, en los humanos, la cantidad de pigmento de melanina en la piel (y, en consecuencia, el color de la piel) está determinada por cuatro genes no alélicos: P 1 - P 4. En consecuencia, las personas con el genotipo R 1 R 1 R 2 R 2 R 3 R 3 R 4 R 4 tendrán un color de piel marrón oscuro. El color de piel más claro corresponde al genotipo p 1 p 1 - p 4 p 4. Variaciones intermedias determinarán diferente intensidad de pigmentación: Por ejemplo, una persona con un gran número de genes dominantes en el genotipo tendrá la piel más oscura. Los rasgos determinados por genes poliméricos se denominan poligénicos, se caracterizan por una amplia gama de variabilidad, es decir, amplia velocidad de reacción. Por lo tanto, se heredan muchos rasgos cuantitativos y algunos cualitativos: altura, peso corporal, presión arterial.

Los principales patrones de herencia de rasgos según Mendel se realizan debido a la existencia ley (hipótesis) de la pureza de los gametos presentado por G. Mendel en 1865.

La esencia de este último es que un par de genes alélicos que determina un rasgo particular: a) nunca se mezcla; b) en el proceso de gametogénesis, diverge en diferentes gametos, es decir, un gen de un par alelo ingresa a cada uno de ellos. Citológicamente, esto lo proporciona la meiosis: los genes alélicos se encuentran en cromosomas homólogos, que en la anafase de la meiosis divergen hacia diferentes polos y entran en diferentes gametos.

II. Cruce dihíbrido

Previamente, estudiamos los patrones de herencia de 1 rasgo (cruce monohíbrido)

En genética médica y general, a menudo existe la necesidad de estudiar la herencia simultánea de dos o más rasgos (cruce dihíbrido y polihíbrido). Si cada uno de estos rasgos está controlado por un par de genes alélicos, entonces podemos suponer la existencia de dos formas de herencia: independiente y ligada. Las diferencias fundamentales estarán determinadas por la ubicación de los genes en los cromosomas. En la herencia ligada, ambos pares de genes alélicos se ubican en el mismo par de cromosomas homólogos (es decir, en el mismo grupo de ligamiento). En la herencia independiente, los pares de genes alélicos se ubican en diferentes pares de cromosomas homólogos.

Los patrones y mecanismos de herencia independiente fueron identificados y formulados por G. Mendel en la 3ra ley "La Ley de Combinación Independiente señales": al cruzar organismos homocigotos que difieren en dos (o más) pares de caracteres alternativos, se observa uniformidad en el genotipo y fenotipo en la primera generación, y cuando se cruzan híbridos de la primera generación, en la segunda generación, dividiéndose en el fenotipo 9: 3:3:1 se observa, y cuando Esto da lugar a organismos con combinaciones de rasgos que no son característicos de las formas parentales.

Para este propósito, Mendel usó plantas de guisantes homocigóticas que se diferencian en dos pares de rasgos alternativos: las semillas son amarillas, lisas y verdes, rugosas. En la primera cruz que consiguió AaBb plantas con semillas amarillas y lisas, es decir, la ley de uniformidad de los híbridos de la primera generación se manifiesta no solo en monohíbridos, sino también en cruces polihíbridos, si las formas parentales son homocigóticas.

P: AABB x aabb

G: AB, AB ab, ab

F 1 : AaBb

P(F 1 ): AaBb x AaBb

	ABB		AaBB
	AaBB		aabb

F 2 : 9: 3: 3: 1

9 partes de plantas con guisantes amarillos y lisos, tres partes con amarillo arrugado, 3 con verde liso y 1 parte con verde arrugado, (3 + 1) n - división por fenotipo, donde n es el número de caracteres analizados.

Los organismos surgen con nuevas combinaciones de rasgos que no son característicos de las formas parentales.

Condiciones para la aplicación de la ley:

Los rasgos se heredan de forma monogénica (la herencia de cada par es independiente)

La forma de interacción de los genes alélicos es la dominancia completa.

Los pares de genes alélicos se encuentran en diferentes pares de cromosomas homólogos.

Los individuos heredan el color de los ojos y el color del cabello de forma independiente.

Razones de la diversidad de híbridos:

Divergencia independiente de pares de cromosomas en la anafase I de la meiosis (conduce a la formación de

gametos niyu con varias combinaciones de genes no alélicos)

Fusión aleatoria de gametos durante la fertilización (ocurren varias combinaciones

genes en los genotipos de la descendencia que determinan la combinación de rasgos)

Las nuevas combinaciones de genes en los genotipos de la descendencia conducen a la aparición de nuevas combinaciones de rasgos en ellos, la principal conclusión de la 3.ª ley.

en 1908 Setton y Pennet encontraron desviaciones de la combinación libre de características según la ley III de Mendel. En 1911-12 T. Morgan et al. Descrito el fenómeno del enlace de genes: la transmisión conjunta de un grupo de genes de generación en generación.

En Drosophila, los genes para el color del cuerpo (b + - cuerpo gris, b - cuerpo negro) y la longitud del ala (vg + - alas normales, vg - alas cortas) están ubicados en el mismo cromosoma, estos son genes vinculados ubicados en el mismo grupo de enlace. Si se cruzan dos individuos homocigotos con rasgos alternativos, entonces en la primera generación, todos los híbridos tendrán el mismo fenotipo con manifestaciones de rasgos dominantes (cuerpo gris, alas normales).

Esto no contradice la ley de uniformidad de los híbridos de generación I de G. Mendel. Sin embargo, cuando los híbridos de la primera generación se volvieron a cruzar entre sí, en lugar de la división esperada de acuerdo con el fenotipo 9:3:3:1, con herencia ligada, la división se produjo en una proporción de 3:1, los individuos aparecieron solo con los rasgos de los padres, y no hubo individuos con recombinación de rasgos.

Esto se debe al hecho de que en la meiosis de la gametogénesis, los cromosomas completos divergen hacia los polos de la célula. Un cromosoma de un par homólogo dado y todos los genes que se encuentran en él se mueven a un polo y posteriormente caen en un gameto. Otro cromosoma de este par va al polo opuesto y entra en otro gameto. La herencia conjunta de genes ubicados en el mismo cromosoma se denomina herencia ligada.

Un ejemplo de ligamiento completo de genes en humanos es la herencia del factor Rh. La presencia del factor Rh se debe a tres genes ligados entre sí, por lo que su herencia se da según el tipo de cruce monohíbrido.

Sin embargo, los genes ubicados en el mismo cromosoma a veces se pueden heredar por separado, en cuyo caso hablan de un enlace incompleto de genes.

Continuando con su trabajo sobre el cruce de dihíbridos, Morgan realizó dos experimentos para analizar el cruce y descubrió que el enlace de genes puede ser completo o incompleto.

Causa del enlace incompleto de genes - cruzando En la meiosis, durante la conjugación, los cromosomas homólogos pueden cruzarse e intercambiar regiones homólogas. En este caso, los genes de un cromosoma pasan a otro homólogo.

Durante el crecimiento de la gametogénesis, se produce la reduplicación del ADN, la característica genética de los ovocitos y los espermatocitos es de orden 2n4c I, cada cromosoma consta de dos cromátidas que contienen un conjunto idéntico de ADN. En la profase de la división de reducción de la meiosis, ocurre la conjugación de cromosomas homólogos y puede ocurrir un intercambio de secciones similares de cromosomas homólogos - cruzando En la anafase de la división de reducción, los cromosomas homólogos completos divergen hacia los polos, una vez que se completa la división, se forman células n2c: ovocitos y espermatocitos de segundo orden. En la anafase de la división ecuacional, las cromátidas divergen –nc, pero difieren en una combinación de genes no alélicos. Nuevas combinaciones de genes no alélicos: el efecto genético del entrecruzamiento.→ nuevas combinaciones de caracteres en descendientes → variabilidad combinatoria.

Cuanto más cerca están los genes en el cromosoma, más fuerte es el vínculo entre ellos y con menos frecuencia divergen durante el entrecruzamiento y, a la inversa, cuanto más separados están los genes, más débil es el vínculo entre ellos y con mayor frecuencia. su violación es posible.

esquema cruzado de acoplamiento completo

El número de tipos diferentes de gametos dependerá de la frecuencia de entrecruzamiento o de la distancia entre los genes analizados. La distancia entre genes se calcula en morganidas: una unidad de distancia entre genes ubicados en el mismo cromosoma corresponde al 1% de entrecruzamiento. Tal relación entre las distancias y la frecuencia de cruce se puede rastrear solo hasta 50 morganids.

Bases teóricas Patrones de herencia vinculada son provisiones teoría cromosómica herencia , que fue formulado y probado experimentalmente por T. Morgan y sus colaboradores en 1911. Su esencia es la siguiente:

El principal material portador de la herencia son los cromosomas con genes localizados en ellos;

Los genes están ubicados en los cromosomas en un orden lineal en ciertos loci, los genes alélicos ocupan los mismos loci de los cromosomas homólogos.

Los genes ubicados en el mismo cromosoma forman un grupo de ligamiento y se heredan predominantemente juntos (o ligados); el número de grupos de ligamiento es igual al conjunto haploide de cromosomas.

Durante la gametogénesis (profase I de la meiosis), se produce un intercambio de alelos

genes: entrecruzamiento, lo que rompe el enlace de los genes.

La frecuencia de cruce es proporcional a la distancia entre genes. 1morganid es una unidad de distancia igual al 1% de cruce.

Esta teoría dio una explicación de las leyes de Mendel, reveló los fundamentos citológicos de la herencia de los rasgos.

El fenómeno de la vinculación de genes subyace a la compilación mapas genéticos de los cromosomas– diagramas de la posición relativa de genes en el mismo grupo de ligamiento. Los métodos de mapeo de cromosomas tienen como objetivo averiguar en qué cromosoma y en qué locus (lugar) se encuentra un gen, así como determinar la distancia entre genes adyacentes.

Este es un segmento de línea recta, en el que se indica el orden de los genes y se indica la distancia entre ellos en morganides, se construye de acuerdo con los resultados del análisis de cruce. Cuanto más a menudo los rasgos se heredan juntos, más cerca se encuentran los genes responsables de estos rasgos en el cromosoma. En otras palabras, la ubicación de los genes en el cromosoma puede juzgarse por las características de la manifestación de los rasgos en el fenotipo.

Al analizar el ligamiento de genes en animales y plantas, se utiliza el método hibridológico, en humanos: el método genealógico, citogenético, así como el método de hibridación de células somáticas.

Un mapa citológico de un cromosoma es una fotografía o dibujo exacto de un cromosoma, en el que se marca la secuencia de genes. Se construye sobre la base de una comparación de los resultados del análisis de cruces y reordenamientos cromosómicos.

Los genes alélicos están ubicados en loci idénticos de cromosomas homólogos y controlan un rasgo o formas alternativas de un rasgo. Los genes alélicos se pueden representar en una población en muchas formas moleculares ( múltiples alelos ), pero en el genotipo de un individuo solo puede haber dos alelos: un par de alelos (la excepción son los genes de los cromosomas X e Y en los hombres, representados por un solo alelo).

El genotipo de cada persona contiene unos 30.000 pares de genes alélicos; según algunos de ellos es homocigoto - tiene los mismos alelos, según otros es heterocigoto - tiene diferentes alelos, y en los hombres también hemicigótico - para genes ligados al cromosoma X. En el caso de heterocigosidad, solo aparece un alelo (gen dominante), mientras expresa otro alelo (gen recesivo) reprimido Según el grado de manifestación, los alelos se distinguen:

- normomorfo - con actividad moderada;

- hipermórfico - con mayor actividad;

- hipomórfico - con actividad reducida;

- amorfo - inactivo;

- neomórfico - con nueva característica.

La manifestación fenotípica de un alelo depende de otros alelos, así como de factores ambientales.

En el proceso de meiosis, los genes alélicos se distribuyen en diferentes gametos (se produce la segregación) y, como resultado de la fertilización, se combinan de diferentes maneras, formando diferentes genotipos. Este proceso determina la división de rasgos y subyace a las leyes de la herencia mendeliana. Los alelos de un par tienen un origen diferente: materno y paterno. Un organismo homocigoto forma gametos idénticos para un alelo dado, y un organismo heterocigoto forma gametos diferentes: el 50 % tendrá uno de los alelos y el 50 % el otro alelo.