Genética: términos y conceptos básicos. Fundamentos de la genética Los rasgos de contraste mutuamente excluyentes se denominan

Genética(del griego "génesis" - origen) - la ciencia de las leyes de la herencia y la variabilidad de los organismos.
Gene(del griego "genos" - nacimiento) es una parte de la molécula de ADN, que es responsable de una característica, es decir, de la estructura de una determinada molécula de proteína.
Signos alternativos - signos contrastantes mutuamente excluyentes (el color de las semillas de guisante es amarillo y verde).
Cromosomas homólogos (del griego "homos" - el mismo) - cromosomas emparejados, la misma forma, tamaño, conjunto de genes. En una célula diploide, el conjunto de cromosomas siempre está emparejado:
un cromosoma de un par de origen materno, el otro de origen paterno.
Locus - la parte del cromosoma en la que se encuentra el gen.
Genes alélicos - genes ubicados en los mismos loci de cromosomas homólogos. Se controla el desarrollo de rasgos alternativos (dominantes y recesivos - color amarillo y verde de las semillas de guisantes).
Genotipo - un conjunto de características hereditarias de un organismo recibido de los padres es un programa de desarrollo hereditario.
Fenotipo - conjunto de signos y propiedades de un organismo, que se manifiestan en la interacción del genotipo con el medio ambiente.
Cigoto(del griego. "cigoto" - emparejado) - una célula formada por la fusión de dos gametos (células sexuales) - femenino (óvulo) y masculino (esperma). Contiene un conjunto diploide (doble) de cromosomas.
Homocigoto(del griego "homos" - el mismo y cigoto) un cigoto que tiene los mismos alelos de un gen dado (ambos dominantes Automóvil club británico o ambos aa recesivos). Un individuo homocigoto en la descendencia no se divide.
Heterocigoto(del griego "heteros" - otro y un cigoto) - un cigoto que tiene dos alelos diferentes para un gen dado (Aa, Bb). Un individuo heterocigoto en la descendencia se divide de acuerdo con este rasgo.
Característica dominante(del lat. "edominas" - dominante) - el rasgo predominante, manifestado en la descendencia de
individuos heterocigotos.
Trato recesivo(del lat. "recessus" - retroceso) un rasgo que se hereda, pero se suprime, sin manifestarse en la descendencia heterocigota obtenida por cruzamiento.
Gameto(del griego "gametos" - cónyuge) - una célula reproductora de un organismo vegetal o animal, que lleva un gen de un par alélico. Los gametos siempre llevan genes en forma "pura", ya que están formados por división celular meiótica y contienen uno de un par de cromosomas homólogos.
Herencia citoplásmica- herencia extranuclear, que se lleva a cabo con la ayuda de moléculas de ADN ubicadas en plástidos y mitocondrias.
Modificación(del lat. "modificación" - modificación) - un cambio no hereditario en el fenotipo que ocurre bajo la influencia de factores ambientales dentro de la reacción normal del genotipo.
Variabilidad de modificación - variabilidad del fenotipo. La respuesta de un genotipo específico a diferentes condiciones habitat.
Serie variacional- una serie de variabilidad de modificación de un rasgo, que se compone de valores individuales de modificaciones, ordenados en el orden de aumentar o disminuir la expresión cuantitativa del rasgo (tamaño de la hoja, número de flores en una mazorca, cambio en el color de la lana ).
Curva de variación- una expresión gráfica de la variabilidad de un rasgo, que refleja tanto el rango de variación como la frecuencia de aparición de variantes individuales.
Tasa de reacción - el límite de variabilidad de modificación del rasgo, debido al genotipo. Los letreros de plástico tienen una velocidad de reacción amplia, los no plásticos, uno estrecho.
Mutación(del lat. "mutatio" - cambio, cambio) - cambio hereditario en el genotipo. Las mutaciones son: genéticas, cromosómicas, generativas (en gametos), extranucleares (citoplasmáticas), etc.
Factor mutagénico - factor que causa la mutación. Existen factores mutagénicos naturales (naturales) y artificiales (inducidos por el hombre).
Cruce monohíbrido cruce de formas que se diferencian entre sí en un par de caracteres alternativos.
Cruce-cruzamiento dihíbrido formas que se diferencian entre sí en dos pares de características alternativas.
Analizando cruces cruzar el organismo de prueba con otro, que es un homocigoto recesivo para este rasgo, lo que permite establecer el genotipo del sujeto de prueba. Se utiliza en la cría de plantas y animales.
Herencia encadenada- herencia conjunta de genes localizados en el mismo cromosoma; los genes forman grupos de ligamiento.
Crossingsr (cruzar) - intercambio mutuo de regiones homólogas de cromosomas homólogos durante su conjugación (en la profase I de la meiosis I), lo que conduce a un reordenamiento de las combinaciones originales de genes.
Género de organismos - conjunto de características morfológicas y fisiológicas que están determinadas en el momento de la fecundación por el espermatozoide del óvulo y dependen de los cromosomas sexuales que porta el espermatozoide.
Cromosomas sexuales - cromosomas en los que el sexo masculino difiere del femenino. Cromosomas sexuales Cuerpo de mujer todos son iguales (XX) y determinar el género femenino. Los cromosomas sexuales del cuerpo masculino son diferentes. (XY): X define femenino
suelo, Y- masculino. Dado que todos los espermatozoides están formados por división celular meiótica, la mitad de ellos portan cromosomas X y la otra mitad portan cromosomas Y. La probabilidad de ser macho y hembra es la misma,
Genética de poblaciones - una rama de la genética que estudia la composición genotípica de las poblaciones. Esto permite calcular la frecuencia de genes mutantes, la probabilidad de que ocurran en un estado homo y heterocigoto, así como monitorear la acumulación de mutaciones dañinas y útiles en las poblaciones. Las mutaciones sirven como material para la selección natural y artificial. Esta sección de la genética fue fundada por SS Chetverikov y se desarrolló aún más en los trabajos de N.P. Dubinin.

Los cromosomas eucariotas son estructuras que contienen ADN en el núcleo, las mitocondrias y los plástidos. Los genes del mismo cromosoma forman un grupo de ligamiento y se heredan juntos. Los genes están ubicados linealmente en los cromosomas. La región del cromosoma donde se encuentra un gen en particular se llama locus. Los gametos siempre llevan genes en forma "pura", ya que están formados por división celular meiótica y contienen uno de un par de cromosomas homólogos.

Esto permite calcular la frecuencia de genes mutantes, la probabilidad de que ocurran en un estado homo y heterocigoto, así como monitorear la acumulación de mutaciones dañinas y útiles en las poblaciones. Esta sección de la genética fue fundada por SS Chetverikov y se desarrolló aún más en los trabajos de N.P. Dubinin. ADN. La capacidad de diseccionar y dividir una molécula de ADN hizo posible crear una célula bacteriana híbrida con genes humanos responsables de la síntesis de la hormona insulina e interferón.

El análisis de los elementos del genotipo (grupos de ligamiento, genes y estructuras intragénicas) se realiza, por regla general, por fenotipo (indirectamente por rasgos). Dependiendo de las tareas y características del objeto en estudio, el análisis genético se realiza a nivel poblacional, orgánico, celular y molecular. En caso de dominancia incompleta, la división del genotipo y fenotipo es 1: 2: 1. Al estudiar el cruce monohíbrido, G. Mendel desarrolló diferentes tipos de cruce, incluido el análisis de uno.

Mendel demostró que la ley de uniformidad de los híbridos de primera generación es válida para cualquier número de rasgos, incluido el cruce dihíbrido. El vector es una molécula de ADN capaz de incorporar ADN extraño y de replicación autónoma, que sirve como herramienta para introducir información genética en una célula.

II. Aprendiendo material nuevo.

El código genético es la correspondencia entre tripletes en el ADN (o ARN) y los aminoácidos de las proteínas. La terapia génica es la introducción de material genético (ADN o ARN) en una célula para restaurar la función normal. Genoma: información genética general contenida en los genes de un organismo o en la composición genética de una célula. Gen informador: un gen cuyo producto se determina mediante métodos sencillos y sensibles y cuya actividad normalmente está ausente en las células analizadas.

La dominancia es la manifestación predominante de un solo alelo en la formación de un rasgo en una célula heterocigota. Los interferones son proteínas sintetizadas por células de vertebrados en respuesta a una infección viral y suprimiendo su desarrollo. Clonación de células: su separación mediante el tamizado en un medio nutritivo y la obtención de colonias que contienen descendencia de una célula aislada.

Un profago es un estado intracelular de un fago en condiciones en las que se suprimen sus funciones líticas. El procesamiento es un caso especial de modificación (ver modificación), cuando el número de unidades en el biopolímero disminuye. La pleiotropía es un fenómeno de múltiples acciones de genes. Se expresa en la capacidad de un gen para influir en varios rasgos fenotípicos.

Inicialmente, el término se propuso para hacer referencia a las estructuras que se encuentran en las células eucariotas, pero en las últimas décadas se habla cada vez más de cromosomas bacterianos o virales. En 1902 T. Boveri y en 1902-1903 W. Setton (Walter Sutton) presentaron de forma independiente una hipótesis sobre el papel genético de los cromosomas.

En 1933, para el descubrimiento del papel de los cromosomas en la herencia, T. Morgan recibió premio Nobel en fisiología y medicina. Durante ciclo celular la apariencia del cromosoma está cambiando. En la interfase, estas son estructuras muy delicadas que ocupan territorios cromosómicos separados en el núcleo, pero no se notan como formaciones separadas durante la observación visual. En la mitosis, los cromosomas se convierten en elementos densamente empaquetados que pueden resistir las influencias externas, mantener su integridad y forma.

Los cromosomas mitóticos pueden verse en cualquier organismo cuyas células puedan dividirse por mitosis, a excepción de la levadura S. cerevisiae, cuyos cromosomas son demasiado pequeños. En la etapa de metafase de la mitosis, los cromosomas constan de dos copias longitudinales, llamadas cromátidas hermanas, que se forman durante la replicación. En los cromosomas en metafase, las cromátidas hermanas están conectadas en la región de la constricción primaria llamada centrómero.

El centrómero ensambla el cinetocoro, una estructura de proteína compleja que determina la unión del cromosoma a los microtúbulos del huso de fisión, los motores del cromosoma en la mitosis. El centrómero divide los cromosomas en dos partes llamadas hombros. En la mayoría de las especies, el brazo corto del cromosoma se indica con la letra p y el brazo largo con la letra q. La longitud de los cromosomas y la posición del centrómero son las principales características morfológicas de los cromosomas en metafase.

Además de los tres tipos anteriores, S.G. Navashin también distinguió los cromosomas telocéntricos, es decir, los cromosomas con un solo brazo. Sin embargo, según los conceptos modernos, no existen cromosomas verdaderamente telocéntricos. El segundo hombro, incluso si es muy corto e invisible en un microscopio ordinario, siempre está presente. Una característica morfológica adicional de algunos cromosomas es la llamada constricción secundaria, que difiere exteriormente de la primaria en ausencia de un ángulo notable entre los segmentos del cromosoma.

Esta clasificación de cromosomas basada en la proporción de la longitud de los hombros fue propuesta en 1912 por el botánico y citólogo ruso S.G. Navashin. En muchas aves y reptiles, los cromosomas del cariotipo forman dos grupos distintos: macrocromosomas y microcromosomas. Estos cromosomas son extremadamente activos transcripcionalmente y se observan en los ovocitos en crecimiento cuando los procesos de síntesis de ARN que conducen a la formación de la yema son más intensos. Por lo general, los cromosomas mitóticos tienen un tamaño de varias micras.

"cromosoma": palabras que son familiares para todos los estudiantes. Pero la idea de este tema es bastante generalizada, ya que adentrarse en la jungla bioquímica requiere conocimientos especiales y ganas de comprender todo esto. Y si está presente a nivel de curiosidad, rápidamente desaparece bajo el peso de la presentación del material. Tratemos de comprender las complejidades en una forma polar científica.

Un gen es la información estructural y funcional más pequeña sobre la herencia en los organismos vivos. De hecho, es una pequeña porción de ADN que contiene conocimiento sobre una secuencia específica de aminoácidos para construir una proteína o ARN funcional (a partir del cual también se sintetizará una proteína). El gen determina los rasgos que serán heredados y transmitidos por los descendientes a lo largo de la cadena genealógica. En algunos organismos unicelulares, existe una transferencia de genes que no está relacionada con la reproducción de su propia especie, se llama horizontal.

Los genes tienen una gran responsabilidad sobre cómo se verá y funcionará cada célula y el organismo en su conjunto. Gobiernan nuestra vida desde el momento de la concepción hasta el último aliento.

El primer paso científico en el estudio de la herencia lo dio el monje austriaco Gregor Mendel, quien en 1866 publicó sus observaciones sobre los resultados del cruce de guisantes. El material hereditario que utilizó mostró claramente los patrones de transmisión de rasgos, como el color y la forma de los guisantes, así como las flores. Este monje formuló las leyes que formaron el comienzo de la genética como ciencia. Los genes se heredan porque los padres le dan a su hijo la mitad de todos sus cromosomas. Por lo tanto, los rasgos de mamá y papá, mezclados, forman una nueva combinación de rasgos existentes. Afortunadamente, hay más opciones que seres vivos en el planeta, y es imposible encontrar dos criaturas absolutamente idénticas.

Mendel demostró que las inclinaciones hereditarias no se mezclan, sino que se transmiten de padres a descendientes en forma de unidades discretas (separadas). Estas unidades, representadas en los individuos por pares (alelos), permanecen discretas y se transmiten a las siguientes generaciones en hamet masculino y femenino, cada uno de los cuales contiene una unidad de cada par. En 1909, el botánico danés Johannsen nombró genes a estas unidades. En 1912, un genetista de los Estados Unidos de América, Morgan, demostró que se encuentran en los cromosomas.

Ha pasado más de siglo y medio desde entonces, y la investigación ha avanzado más de lo que Mendel podría haber imaginado. Sobre este momento los científicos se establecieron en la opinión de que la información de los genes determina el crecimiento, el desarrollo y las funciones de los organismos vivos. Y tal vez incluso su muerte.

Clasificación

La estructura de un gen contiene no solo información sobre una proteína, sino también instrucciones sobre cuándo y cómo leerla, así como áreas vacías necesarias para separar información sobre diferentes proteínas y detener la síntesis de una molécula de información.

Hay dos formas de genes:

1. Estructural: contienen información sobre la estructura de proteínas o cadenas de ARN. La secuencia de nucleótidos corresponde a la disposición de los aminoácidos.
2. Los genes funcionales son responsables de la estructura correcta de todas las demás regiones del ADN, de la sincronicidad y secuencia de su lectura.

Hoy los científicos pueden responder a la pregunta: ¿cuántos genes hay en un cromosoma? La respuesta te sorprenderá: unos tres mil millones de pares. Y esto es solo en uno de veintitrés. El genoma se llama la unidad estructural más pequeña, pero puede cambiar la vida de una persona.

Mutaciones

El cambio accidental o deliberado en la secuencia de nucleótidos incluidos en la cadena de ADN se denomina mutación. Prácticamente no puede afectar la estructura de la proteína, pero puede distorsionar completamente sus propiedades. Esto significa que habrá consecuencias locales o globales de tal cambio.

Por sí mismas, las mutaciones pueden ser patógenas, es decir, manifestarse como enfermedades o letales, impidiendo que el cuerpo se desarrolle a un estado viable. Pero la mayoría de los cambios son imperceptibles para los humanos. Las supresiones y duplicaciones ocurren constantemente dentro del ADN, pero no afectan el curso de la vida de cada individuo.

La deleción es la pérdida de una parte de un cromosoma que contiene cierta información. A veces, estos cambios son beneficiosos para el organismo. Le ayudan a defenderse de las agresiones externas, como el virus de la inmunodeficiencia humana y la bacteria de la peste.

La duplicación es una duplicación de una sección de un cromosoma, lo que significa que el conjunto de genes que contiene también se duplica. Debido a la repetición de información, es menos susceptible a la selección, lo que significa que puede acumular mutaciones y cambiar el cuerpo más rápidamente.

Propiedades de los genes

Cada persona tiene unos genes enormes: son unidades funcionales en su estructura. Pero incluso áreas tan pequeñas tienen sus propias propiedades únicas que permiten mantener la estabilidad de la vida orgánica:

1. La discreción es la capacidad de los genes para no mezclarse.
2. Estabilidad: conservación de la estructura y las propiedades.
3. Labilidad es la capacidad de cambiar bajo la influencia de las circunstancias para adaptarse a condiciones hostiles.
4. El alelismo múltiple es la existencia de genes dentro del ADN que, codificando la misma proteína, tienen una estructura diferente.
5. La alelicidad es la presencia de dos formas de un gen.
6. Especificidad: un rasgo = un gen heredado.
7. La pleiotropía es la multiplicidad de efectos de un gen.
8. Expresividad: el grado de expresión de un rasgo codificado por un gen determinado.
9. La penetrancia es la frecuencia de aparición de un gen en un genotipo.
10. La amplificación es la aparición de un número significativo de copias de un gen en el ADN.

Genoma

El genoma humano es todo material hereditario que se encuentra en una sola célula humana. Es el que contiene instrucciones sobre la construcción del cuerpo, el trabajo de los órganos y los cambios fisiológicos. La segunda definición de este término refleja la estructura del concepto, no la función. El genoma humano es una colección de material genético empaquetado en un conjunto haploide de cromosomas (23 pares) y que pertenece a una especie específica.

El núcleo del genoma es una molécula conocida como ADN. Todos los genomas contienen al menos dos tipos de información: información codificada sobre la estructura de moléculas mensajeras (el llamado ARN) y proteína (esta información está contenida en genes), así como instrucciones que determinan el momento y lugar de esta información durante la desarrollo del organismo. Los propios genes ocupan una pequeña parte del genoma, pero al mismo tiempo son su base. La información almacenada en los genes es una especie de instrucción para producir proteínas, los principales componentes básicos de nuestro cuerpo.

Sin embargo, para una caracterización completa del genoma, la información sobre la estructura de las proteínas que contiene es insuficiente. También necesitamos datos sobre los elementos que intervienen en el trabajo de los genes, regulan su expresión en etapas diferentes desarrollo y en diferentes situaciones de la vida.

Pero incluso esto no es suficiente para una definición completa del genoma. Después de todo, también contiene elementos que contribuyen a su autorreproducción (replicación), empaquetamiento compacto de ADN en el núcleo, y algunas áreas aún incomprensibles, a veces llamadas "egoístas" (es decir, como si sirvieran solo para ellos mismos). Por todas estas razones, en este momento, cuando se trata del genoma, generalmente se refieren al conjunto completo de secuencias de ADN que se presentan en los cromosomas de los núcleos celulares de un determinado tipo de organismo, incluidos, por supuesto, los genes.

Tamaño y estructura del genoma

Es lógico suponer que el gen, el genoma y el cromosoma difieren en diferentes representantes de la vida en la Tierra. Pueden ser infinitamente pequeños y enormes y contener miles de millones de pares de genes. La estructura de un gen también dependerá de qué genoma esté examinando.

Según la relación entre el tamaño del genoma y el número de genes incluidos en él, se pueden distinguir dos clases:

1. Genomas compactos con no más de diez millones de bases. Su conjunto de genes está estrictamente relacionado con el tamaño. Más típico de virus y procariotas.
2. Los genomas grandes están compuestos por más de 100 millones de pares de bases sin relación entre su longitud y el número de genes. Más común en eucariotas. La mayoría de las secuencias de nucleótidos de esta clase no codifican proteínas ni ARN.

Los estudios han demostrado que hay alrededor de 28 mil genes en el genoma humano. Están distribuidos de manera desigual en los cromosomas, pero el significado de este rasgo sigue siendo un misterio para los científicos.

Cromosomas

Los cromosomas son una forma de empaquetar material genético. Se encuentran en el núcleo de cada célula eucariota y están formados por una molécula de ADN muy larga. Se pueden ver fácilmente con un microscopio óptico durante la fisión. Un cariotipo es un conjunto completo de cromosomas que es específico de cada especie individual. Los elementos obligatorios para ellos son el centrómero, los telómeros y los puntos de replicación.

Cambios cromosómicos durante la división celular.

Los cromosomas son eslabones sucesivos en la cadena de transmisión de información, donde cada siguiente incluye al anterior. Pero también sufren ciertos cambios en el proceso de vida celular. Entonces, por ejemplo, en la interfase (el período entre divisiones), los cromosomas en el núcleo están ubicados de manera suelta y ocupan mucho espacio.

Cuando una célula se prepara para la mitosis (es decir, el proceso de división en dos), la cromatina se espesa y se enrolla en cromosomas, y ahora se vuelve visible a través de un microscopio óptico. En la metafase, los cromosomas se asemejan a bastones, cercanos entre sí y conectados por una constricción primaria o centrómero. Es ella la responsable de la formación del huso de división, cuando los grupos de cromosomas se alinean. Dependiendo de la ubicación del centrómero, existe una clasificación de cromosomas de este tipo:

1. Acrocéntrico: en este caso, el centrómero está ubicado polarmente con respecto al centro del cromosoma.
2. Submetacéntrico, cuando los brazos (es decir, las áreas antes y después del centrómero) tienen una longitud desigual.
3. Metacéntrico si el centrómero separa el cromosoma exactamente en el medio.

Esta clasificación de cromosomas fue propuesta en 1912 y es utilizada por los biólogos hasta el día de hoy.

Anomalías cromosómicas

Como ocurre con otros elementos morfológicos de un organismo vivo, los cambios estructurales también pueden ocurrir con los cromosomas que afectan sus funciones:

1. Aneuploidía. Este es un cambio en el número total de cromosomas en un cariotipo debido a la adición o eliminación de uno de ellos. Las consecuencias de tal mutación pueden ser fatales para el feto por nacer, además de provocar defectos de nacimiento.
2. Poliploidía. Se manifiesta en forma de un aumento en el número de cromosomas, un múltiplo de la mitad de su número. Se encuentra más comúnmente en plantas como algas y hongos.
3. Las aberraciones o reordenamientos cromosómicos son cambios en la estructura de los cromosomas bajo la influencia de factores ambientales.

Genética

La genética es una ciencia que estudia los patrones de herencia y variabilidad, así como los mecanismos biológicos que los proporcionan. A diferencia de muchos otros Ciencias Biologicas desde sus inicios, se ha esforzado por ser ciencia exacta... Toda la historia de la genética es la historia de la creación y el uso de métodos y enfoques cada vez más precisos. Las ideas y los métodos de la genética juegan un papel importante en la medicina, la agricultura, la ingeniería genética, la industria microbiológica.

La herencia es la capacidad de un organismo para proporcionar una serie de signos y características morfológicos, bioquímicos y fisiológicos. En el proceso de herencia, se reproducen las principales características específicas de la especie, del grupo (étnico, población) y de la familia de la estructura y el funcionamiento de los organismos, su ontogénesis (desarrollo individual). No solo se heredan ciertas características estructurales y funcionales del organismo (rasgos faciales, algunos rasgos de procesos metabólicos, temperamento, etc.), sino también las características fisicoquímicas de la estructura y funcionamiento de los principales biopolímeros de la célula. La variabilidad es una variedad de rasgos entre los representantes de una determinada especie, así como la propiedad de la descendencia de adquirir diferencias con respecto a las formas parentales. La variabilidad junto con la herencia son dos propiedades inseparables de los organismos vivos.

Síndrome de Down

El síndrome de Down es una enfermedad genética en la que el cariotipo consta de 47 cromosomas en una persona en lugar de los 46 habituales. Esta es una de las formas de aneuploidía mencionadas anteriormente. En el vigésimo primer par de cromosomas, aparece uno adicional, que introduce un extra Información genética en el genoma humano.

El síndrome recibió su nombre en honor al médico Don Down, quien lo descubrió y describió en la literatura como una forma de trastorno mental en 1866. Pero el trasfondo genético se descubrió casi cien años después.

Epidemiología

Por el momento, el cariotipo de 47 cromosomas en humanos ocurre una vez por cada mil recién nacidos (anteriormente, las estadísticas eran diferentes). Esto fue posible gracias al diagnóstico precoz de esta patología. La enfermedad es independiente de la raza, etnia o estatus social de la madre. Influencias de la edad. Las posibilidades de dar a luz a un niño con síndrome de Down aumentan después de los treinta y cinco años, y después de los cuarenta, la proporción de niños sanos a niños enfermos ya es de 20 a 1. La edad de un padre mayor de cuarenta también aumenta las posibilidades de tener un hijo con aneuploidía.

Formas de síndrome de Down

La variante más común es la aparición de un cromosoma adicional en el vigésimo primer par a través de una ruta no hereditaria. Se debe al hecho de que durante la meiosis este par no diverge a lo largo del huso de fisión. El mosaicismo se observa en el cinco por ciento de los pacientes (no todas las células del cuerpo contienen un cromosoma adicional). Juntos constituyen el noventa y cinco por ciento del número total de personas con este trastorno congénito. En el cinco por ciento restante de los casos, el síndrome es causado por una trisomía hereditaria del vigésimo primer cromosoma. Sin embargo, el nacimiento de dos niños con esta enfermedad en la misma familia es insignificante.

Clínica

Una persona con síndrome de Down puede ser reconocida por sus signos externos característicos, estos son algunos de ellos:

Cara aplanada
- un cráneo acortado (la dimensión transversal es mayor que la longitudinal);
- pliegue de piel en el cuello;
- un pliegue de piel que cubre la esquina interna del ojo;
- movilidad articular excesiva;
- disminución del tono muscular;
- aplanamiento del occipucio;
- extremidades y dedos cortos;
- desarrollo de cataratas en niños mayores de ocho años;
- anomalías en el desarrollo de dientes y paladar duro;
- defectos congénitos del corazón;
- es posible la presencia de un síndrome epiléptico;
- leucemia.

Pero, por supuesto, es imposible hacer un diagnóstico sin ambigüedades basado solo en manifestaciones externas. Es necesario realizar cariotipado.

Conclusión

Gen, genoma, cromosoma: parece que son solo palabras, cuyo significado entendemos de manera generalizada y muy distante. Pero, de hecho, influyen fuertemente en nuestra vida y, al cambiar, nos hacen cambiar también. Una persona sabe adaptarse a las circunstancias, sean las que sean, e incluso para las personas con anomalías genéticas siempre habrá un momento y un lugar en el que serán insustituibles.

Objetivos de la lección: repetición de conceptos básicos y leyes de la genética.

Equipo: tablas sobre las leyes básicas de la genética, cartas.

Plan de estudios

1. Juego cognitivo"Carrera por el líder".
2. Resolución de problemas.
3. Trabaje con tarjetas.
4. Calificación.
5. Asignación a domicilio.

Maestro. Hoy tenemos una lección-seminario sobre el tema "Fundamentos de la Genética". Repetiremos las leyes básicas de la genética. Primero, realizaremos un juego cognitivo en el que recordamos los conceptos genéticos básicos, y luego, un taller de resolución de problemas. Al final de la lección trabajaremos con las tarjetas.

1. Juego cognitivo "Carrera por el líder"

El profesor llama a los que estén dispuestos a participar en el juego (4-5 personas).

Parte 1. El maestro lee definiciones correctas e incorrectas de conceptos genéticos. Los estudiantes deben estar de acuerdo o en desacuerdo con él respondiendo "sí" o "no". El jurado evalúa la veracidad de las respuestas.

1. Gen: una sección específica de moléculas de ADN responsable de la síntesis de una molécula de proteína. ( sí.)
2. Genotipo: conjunto de propiedades y características de un organismo. ( No. Es una colección de genes en el cuerpo..)
3. El fenotipo es la totalidad de todos los genes de un organismo dado. ( No. Esta es una colección de todas las propiedades y características del organismo.)
4. Gameto: una célula germinal que lleva un gen de un par alélico. ( sí.)
5. Zygote: una célula diploide que se forma cuando dos gametos se fusionan. ( sí.)
6. Homocigoto: cigoto que tiene los mismos alelos de un gen determinado. ( sí.)
7. Heterocigoto: cigoto que tiene dos alelos diferentes de un gen determinado. ( sí.)
8. Genes alélicos: genes ubicados en regiones idénticas de cromosomas homólogos. ( sí.)
9. Cromosomas homólogos: cromosomas emparejados del mismo tamaño, forma, estructura genética, pero de diferentes orígenes. ( sí.)
10. Cromosomas sexuales: cromosomas en los que el sexo masculino se diferencia del femenino. ( sí.)
11. Autosomas: cromosomas no sexuales, diferentes en hombres y mujeres. ( No. Estos son cromosomas no sexuales, lo mismo en hombres y mujeres..)
12. Cariotipo: la totalidad de todos los genes de un organismo dado. ( No. Esta es una colección de todos los cromosomas de un organismo dado..)
13. Locus cromosómico: la parte del cromosoma donde se encuentra el gen. ( sí.)

Parte 2. El profesor pide responder a las preguntas y dar definiciones de conceptos genéticos. El jurado evalúa la veracidad de las respuestas. En caso de respuestas incorrectas, el profesor se dirige a la clase, lo que ayuda a corregir la redacción.

1. ¿Qué es la herencia encadenada? ( Herencia simultánea de genes localizados en el mismo cromosoma.)
2. Definir el concepto de grupo de embrague. ( El grupo de ligamiento está formado por genes ubicados en una región (locus) del cromosoma..)
3. ¿Qué son los signos alternativos? ( Estas son características contrastantes que se excluyen mutuamente.)
4. ¿Qué característica se llama dominante? ( El rasgo predominante que aparece en la primera generación de la descendencia de individuos heterocigotos..)
5. ¿Qué es un rasgo recesivo? ( Este es un rasgo que se hereda sin manifestarse en la primera generación de descendientes heterocigotos..)
6. ¿Qué es el cruce monohíbrido? ( El cruce monohíbrido es el cruce de formas que se diferencian entre sí en un rasgo, es decir, tener un par de características alternativas.)
7. ¿Cuál es la diferencia entre un cruce dihíbrido y un cruce monohíbrido? ( El cruce dihíbrido es el cruce de formas que se diferencian entre sí en pares de rasgos alternativos.)
8. ¿Qué tipo de cruzamiento se llama polihíbrido? ( Se trata de un cruce de formas que se diferencian entre sí de muchas formas..)
9. ¿Qué es el retrocruzamiento? ( El retrocruzamiento es el cruce de un nuevo genotipo del descendiente F1 con una de las formas parentales..)
10. ¿Qué es el análisis cruzado y por qué se realiza? ( Se realizan cruces analíticos para determinar el genotipo desconocido resultante de la descendencia F1. Para ello, se cruza con la forma parental recesiva..)
11. ¿Qué es un híbrido? ( Este es un organismo resultante del cruce de formas parentales genéticamente heterogéneas..)

2. Resolución de problemas

Un estudiante resuelve el problema en la pizarra, el resto en cuadernos.

1. La fenilcetonuria (un trastorno del metabolismo de los aminoácidos que provoca daño cerebral) se hereda como un rasgo recesivo ( R). Mujer sana se casa con un enfermo.

1) ¿Qué tipo de hijos pueden tener sobre esta base?
2) ¿Qué tipo de hijos puede haber en una familia donde los padres son heterocigotos para este rasgo?

2. Cruzamos conejos grises con conejos blancos. En una generación F1 sólo aparecieron conejos grises. Al cruzarlos juntos se obtuvieron 198 conejos grises y 72 blancos. ¿Cuántos heterocigotos hay entre la descendencia resultante? 4. Calificación

El profesor comenta el trabajo de la clase.

5. Asignación a la casa

Genética

Gene

Genes alélicos

Alelo- cada gen de un par alélico.

Signos alternativos

Característica dominante

Trato recesivo

Homocigoto

Heterocigoto

Genotipo

Fenotipo

Método hibridológico

Cruce monohíbrido

Cruce dihíbrido

Cruce polihíbrido

Genética- una ciencia que estudia las leyes de la herencia y la variabilidad.

Gene Es una sección de una molécula de ADN que contiene información sobre la estructura primaria de una proteína.

Genes alélicos Es un par de genes que determinan las características contrastantes de un organismo.

Alelo- cada gen de un par alélico.

Signos alternativos- estos son signos contrastantes mutuamente excluyentes (amarillo - verde; alto - bajo).

Característica dominante(predominante) es un rasgo que aparece en los híbridos de primera generación al cruzar representantes de líneas puras. (A)

Trato recesivo(suprimido) es un rasgo que no aparece en los híbridos de primera generación cuando se cruzan representantes de líneas puras. (a)

Homocigoto- una célula u organismo que contiene los mismos alelos del mismo gen (AA o aa).

Heterocigoto- una célula u organismo que contiene diferentes alelos del mismo gen (Aa).

Genotipo- el conjunto de todos los genes del cuerpo.

Fenotipo- un conjunto de características de los organismos que se forman cuando el genotipo interactúa con el medio ambiente.

Método hibridológico- un método que implica el estudio de las características de las formas parentales, manifestadas en varias generaciones en la descendencia obtenida por hibridación (cruzamiento).

Cruce monohíbrido- Es el cruce de formas que se diferencian entre sí en un par de estudiados caracteres contrastantes, que se heredan.

Cruce dihíbrido- este es el cruce de formas que se diferencian entre sí en dos pares de rasgos contrastantes estudiados, que se heredan.

Cruce polihíbrido- Se trata del cruce de formas que se diferencian entre sí en varios pares de rasgos contrastantes en estudio, que se heredan.